این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۱۶، شماره ۵۶، صفحات ۱۳۶-۱۴۲
عنوان فارسی بررسی یک مورد Mucopolysaccharidosis از نوع Maroteaux-Lamy
چکیده فارسی مقاله بیماری موکوپلی ساکاریدوز (Mucopolysaccharidosis) از نوع Maroteaux-Lamy جزو دسته ای از بیماری های متابولیک می باشد که به علت کمبود یک نوع آنزیم لیزوزومال به نام: N- استیل- گالاکتوزامین- آلفا- 4- سولفات سولفاتاز (آریل سولفاتاز (B N-acetyl- galactosamine-a-4-Sulfate Sulfatase (arylsulfatase B) ایجاد می شود. این کمبود باعث تجمع متابولیت های غیر طبیعی در نسوج مختلف بدن شده و علایم بالینی شدیدی را موجب می شود که مهم ترین آن ها عبارتند از : صورت خشن (Coarse)- کدورت عدسی- اختلالات شدید استخوانی- سفتی مفاصل بزرگ (Stiff joints)- ضخامت دریچه های قلب و نارسایی قلبی.شیوع بیماری 1 به 25000 تا 1 به 50000 می باشد. در این مقاله یک مورد از این بیماری که به علت تنگی نفس- تجمع غیرعادی مایع در صفاق و ورم اندام تحتانی بستری شده، معرفی می گردد، سونوگرافی شکم، تجمع مایع در صفاق، کبد بزرگ و اتساع وریدهای کبدی را نشان داد. در پرتونگاری لگن و ستون فقرات ناهنجاری های استخوانی شدیدی گزارش شد. در آزمایش ادرار بالابودن درماتان سولفات (Dermatan sulfate) و در آزمایش خون محیطی وجود ذرات (Inclusions) غیر طبیعی در نوتروفیل های خون محیطی گزارش گردید. مجموعه علایم بالینی و پاراکلینیکی فوق تشخیص بیماری موکوپلی ساکاریدوز از نوع Maroteaux-Lamy را مشخص نمود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بیماری های متابولیک- Mucopolysaccharidosis- Maroteaux - Lam
عنوان انگلیسی Mucopoly saccharidosis type maroteaux-lamy, a case report
چکیده انگلیسی مقاله Mucopolysaccharidosis type maroteaux-lamy is a very rare hereditary disease. The disease is marked by the deficiency of the lysosomal enzyme N-Acetyl galactosamine-a-4-sulfate sulfatase (arylsulfatase B). It is inherited as an autosomal recessive trait. The most clinical manifestations are: corneal clouding, organomegaly, hernias, coarse facial features, cardiac insufficiency and skeletal abnormalities (dysostosis multiplex). The mental performance remains relatively normal. This is a case report of a child with clinical manifestations of mucopolysaccharidosis type maroteaux-lamy.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فریدون مجتهدزاده | f mojtahedzadeh
faculty of medicine-mazandaran university of medical sciences, sari, iran
فوق تخصص ژنتیک پزشکی، عضوهیأت علمی استادیار دانشگاه علوم پزشکی مازندران و مرکز تحقیقات تالاسمی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

فریبا رشیدی قادر | f rashidi ghader


عبدالرسول علایی | a r alaee


علی طالع | a tale


نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-188&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات