این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۱۵، شماره ۴۸، صفحات ۱۰۵-۱۱۱
عنوان فارسی اساس مولکولی و تشخیص قبل از تولد تالاسمی در جنوب شرق ایران سال ۸۳-۱۳۸۱
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: بتاتالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران می باشد فراوانی این ژن در مناطق مختلف کشور متفاوت است. استان سیستان و بلوچستان در جنوب شرق ایران با داشتن 1200 بیمار تالاسمی از جمله مناطقی است که این اختلال ارثی نه تنها به عنوان یک مشکل بهداشتی بلکه به صورت یک مشکل اجتماعی و اقتصادی در آن مطرح است. با توجه به مشکلاتی هم چون فراوانی ژن بتاتالاسمی، تعداد ازدواج های فامیلی، عدم انجام آزمایشات قبل از ازدواج، تمایل به داشتن اولاد زیاد و وجود حاملگی های خواسته در بین خانواده های دارای فرزند تالاسمی، مرکز تشخیص قبل از تولد تالاسمی در خرداد ماه سال 1381 در این استان راه اندازی شد.مواد و روش ها: مطالعه از نوع توصیفی بوده و از خرداد 1381 لغایت اسفند 1383، 224 زوج مینوز به مرکز تالاسمی زاهدان معرفی شدند. پس از پذیرش زوجین اطلاعات دموگافیم آن ها ثبت و از آن ها 10 میلی لیتر خون بر روی تالاسمی زاهدان معرف شدند. پس از پذیرش زوجین اطلاعات دموگافیم آن ها ثبت و از آن ها 10 میلی لیتر خون بر روی ضد انعقاد EDTA 0.5 مولار) گرفته شد. DNA نمونه ها تخلیص و جهش های شایع ایران با روش (Amplification System Mutation Refractory PCR/ ARMS) در آنها مورد بررسی قرار گرفت. در هفته 12-10 حاملگی از پرزهای جفتی نمونه برداری (CVS) شد و با دو روش مستقیم و غیر مستقیم به ارث بردن جهش در جنین مورد ارزیابی قرار گرفت.یافته ها: جهت 99 زوج مرحله اول و برای 125 زوج مرحله اول و دوم تشخیص قبل از تولد تالاسمی انجام شد. 76.8 درصد زوجین معرفی شده به این مرکز ساکن شهر بودند. 88.8 درصد متولد استان سیستان و بلوچستان که در این میان 30.8 درصد از قوم سیستانی و 69.2 درصد از قوم بلوچ بودند. در زمان مراجعه 56.7 درصد زوجین فرزند تالاسمی ماژور داشتند. 87.1 درصد زوجین وابستگی نسبی با یکدیگر داشتند و 63.8 درصد اهل سنت بودند. در بررسی های به عمل آمده بر روی ژن بتاگلوبین این زوجین، 86.7 درصد آنها یکی از جهش های شایع در ایران را داشتند به طوریکه 5-1 IVS با 76.5 درصد فراوانی، شایع ترین جهش شناخته شده منطقه بود. در بررسی مولکولی 125 نمونه پرز جفتی 20 درصد آن ها جنین ماژور تشخیص داده شد.استنتاج: کثرت ازدواج های فامیلی باعث شده که هموژنیستی بالایی در موتاسیون منطقه دیده شد با توجه به ترکیب جمعیتی این منطقه، این اولین استقبال اهل سنت از تشخیص قبل از تولد تالاسمی در کشور باشد، لذا راه اندازی مرکز تشخیص قبل از تولد تالاسمی با توجه به ساختارهای خاص فرهنگی و اجتماعی منطقه از اقدامات موثر در پیش گیری از تالاسمی می باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بتاتالاسمی، جهش، تشخیص قبل از تولد
عنوان انگلیسی Molecular Basis and prenatal diagnosis of B- Thalassemia in Southeast if Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background and purpose : bata thlassemia is the most common monogenic disorders in Iran. The gene frequency varies the country. Sistan and Baluchistan province, located in the southeast of iran with more than 1200 affected individuals, represents one of the regions where thalassemia id not only an important public health problem but also a socioeconomic problem. As a matter of fact high frequency of ß- thalassemia gene inter- family marriages, evasion of couples to carry out pre- marriage blood test, avoidance of counseling before wedding and eagerness for more children in spite of having ß - thalassemia kids collectively prompted us to eatablish prenatal diagnostic center in khordad 1381(May 2002) in this province. Materials and methods : 140 minor thalassemia couples were referred to our center from May 2002 to Feb. 2004. After admission of the couples to the center their demographic data were collected. 10 ml of blood sample was then collected from couples added with anti- coaqulant(0.5 M EDTA). DNA was subsequently extracted before being amplified by Refractory Mutation System(ARMS) techniques vs the common primers of B- gene mutations in Iran. Within the 10 to 12th weeks of pregnancy, chorionic villi samples were taken and subjected onto two techniques namely direct and indirect. We afterwards evaluated the inheritance of mutation in the fetus from any of his/ her parents. Results : We carried out preliminary diagnosis for 56 couples, as well as first round and further step of prenatal diagnostic procedures for another 84 couples(n= 140). 79. 3% of the total number resided in cities, whereas 87.9% were born in Sistan and Baluchistan province. Out of which 30% and 70% had sistany and Baluchi ethnicity respectively. Furthermore, 60.7% had at least one affected child, while 85.7% had consanguineous marriages. Out of the totalnumber, 57.9% were from Sunni minority. 88.05% of the couples demonstrated one of the common mutations identified in Iran. The latter figure also indicted that IVS 1-5 was the most common mutation in this region as 77.9% of the sufferers carried the gene. Futher investigations on 84 couples by chorionic vili DNA analysis showed that, 21.4% of their fetuses had major thalassemia. Conclusion : High rate of homogeneity in mutations observed in this region has been caused by frequent inter- family marriages. Considering the population of Shiites and Sonis(40% & 60% respectively) both sects of religions with the same percentage stated above has made use of PND services in our center. It is worthy of mention that it is for the first the sonnies are willing to use prenatal diagnosis services. The establishment of this center in Zahedan has been one of the effective polices in prevention of thalassemia.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Beta thalassemia, mutation and prenatal diagnosis
نویسندگان مقاله ابراهیم میری مقدم | e miri moghadam
msc – department of hematology - zahedan university of medical sience
مربی و عضو هیئت علمی گروه ایمنوهماتولوژی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی زاهدان (Zahedan university of medical sciences)

مهرناز نارویی نژاد | m taroovi nejad


پیمان عشقی | p eshghi


سیروس زینلی | s zeinali


فریبا سواد کوهی | f savadkoohi


نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-15&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات