این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۱۳، شماره ۳۸، صفحات ۸۱-۸۴
عنوان فارسی گزارش یک مورد کندرودیسپلازی متافیزیال تیپ اشمیت
چکیده فارسی مقاله کندرودیسپلازی متافیزیال به گروهی از دیسپلازی ها اطلاق می شود که با تغییرات رادیوگرافیک در متافیز استخوان های بلند توبولر و اپی فیزهای طبیعی مشخص می شود. این اختلال بر چند نوع است که عبارتند از تیپ اشمیت، جانسون و مک کوسیک کندرودیسپلازی متافیزیال نوع اشمیت بیشتر در کودکان کم سن دیده می شود که خود را به صورت کوتاهی قد خفیف تا متوسط خمیدگی اندام ها و گشاد راه رفتن نشان می دهد. این بیماری ناشی از موتاسیون ژن کد کننده کلاژن تیپ X می باشد و به صورت اتوزوم غالب منتقل می شود، تظاهرات رادیولوژیک آن به صورت فنجانی شدن و پهن شدن متافیزها، کوتاهی استخوان های دراز کوکسا وارا و ژنووارا می باشد. از نظر آزمایشگاهی کلسیم فسفر آلکالن فسفاتاز و به طور کلی بیوشیمی خون طبیعی است. در این گزارش یک مورد نوزاد 13 ماهه با کندرودیسپلازی متافیزیال تیپ اشمیت معرفی شده است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کوتاهی قد، کندرودیسپلازی کوته اندامی
عنوان انگلیسی Case report on schmid type metaphyseal chondrodysplasia
چکیده انگلیسی مقاله Mataphyseal chondrodysplasia is a term for group of dysplasias, characterized by radiographic changes in metaphyse tubular bones with normal epiphysis. Ït has various types with the name of Schmid type Janson and Mckusis. Schmid type metaphyseal chondrodysplasia is more common in infants, characterized by slight to moderate hieght, bending of limbs and waddling gate. This disease is caused by mutation in gene coding collagene type X and has dominant inherited autosome. Radiologic image includes: widening and cupping of metatphyses, shortening of tubular bone genavara and coxavara. Ôn the basis of laboratory findings Ça, P and ÂLP are normal. Ïn other words, blood chemistry is normal. Ïn this study, report is given on a 13 months old neonate with Schmit type metaphyseal chonrodysplasia.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Dwarfism, Çhondrodysplasia, Ëctromelia
نویسندگان مقاله فرهاد حیدریان | f haydaryan
متخصص کودکان فلوی آندوکرین و دیابت اطفال

فرخ سیلانیان طوسی | f silanyan tosi


نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-752&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات