این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Pediatric Hematology and Oncology، جلد ۸، شماره ۳، صفحات ۱۷۲-۱۷۹
عنوان فارسی شناسایی جهش های DNMT۳A R۸۸۲ در لوسمی میلوئیدی حاد: یک مطالعه مقایسه روش
چکیده فارسی مقاله چکیده: مقدمه: جهش های سوماتیک در کدون 882 از ژن DNMT3A به طور مکرر رخ می دهند.عقیده بر این است که این جهش ها سبب پیشاگهی ضعیف در بیماران AML خواهند شد. این شواهد از راه اندازی روش های تشخیص سریع و مقرون به صرفه جهت شناسایی این موتاسیون ها حکایت دارد.  هدف مطالعه حاضر نیز به کارگیری روش HRM assay جهت شناسایی این موتاسیون ها در بیماران AML می باشد مواد و روشها: تکنیک HRM جهت شناسایی جهش های  DNMT3A مورد استفاده قرار گرفت و حساسیت آن در مقابل تکنیک تعیین توالی به روش سانگر مورد ارزیابی قرار گرفت. نتایج: از 220 بیمار AML , تعداد 25 بیمار (11.6%) واجد جهش در کدون R882 از ژن DNMT3A با استفاده از تکنیک تعیین توالی شناسایی شدند. تکنیک HRM قادر به شناسایی 23 بیمار واجد جهش بود و 2 بیمار بدلیل کیفیت نامطلوب DNA بطور کاذب منفی شناسایی شد. محدوده شناسایی انالیز جهش های DNMT3A با تکنیک HRM نبست به تکنیک تعیین توالی سانگر بسیار حساستر بود (10% در مقابل 25َ%). هیچ نتیجه مثبت کاذبی با هر دو روش مشاهده نشد نتیجه گیری: تکنیک HRM به عنوان یک روش سریع و حساس جهت غربالگری موتاسیونهای DNMT3A R882 در آزمایشگاه های بالینی می تواند مورد استفاده قرار گیردو به عنوان یک روش جایگزین تکنیک پر هزینه تعیین توالی سانگر برای غربالگری اولیه موتاسیون ها در نظر گرفته شود
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Detection of R882 Mutations in DNMT3A Gene in Acute Myeloid Leukemia: A Method Comparison Study
چکیده انگلیسی مقاله Background: Somatic mutations in the hotspot region of the DNA-methyltransferase 3A (DNMT3A) gene were recurrently identified in acute myeloid leukemia (AML). It is believed that DNMT3A mutations confer an adverse prognosis for AML patients. These lines of evidence support the need for a rapid and cost-efficient method for the detection of these mutations. The present study aimed to establish high resolution melting (HRM) curve analysis as a rapid and sensitive test to identify DNMT3A gene mutations in AML patients. Materials and Methods: In this retrospective cohort study, a total of 220 AML patients who referred to hematology-oncology and stem cell transplantation centers (referral center) at Shariati hospital in Tehran, Iran, were included. AML-M3 and therapy-related AML patients were excluded. The HRM assay was used to identify R882 mutations in DNMT3A gene, and the results were compared with those of Sanger sequencing as the gold standard test for detection of such mutations. Results: Among 220 samples from AML patients, Sanger sequencing detected 25 (11.4%) patients as having DNMT3A R882 mutations. HRM assay detected mutations in 23 (92%) samples and reported two false-negative results that were related to poor-quality DNA samples. There was an overall good agreement between direct sequencing and HRM assay (kappa value of 0.95) (p< 0.001). Sensitivity assay showed that the analytical detection limits for HRM were 10% for the detection of R882H mutation compared with Sanger sequencing at 25%. Both Sanger sequencing and HRM assay reported no false-positive results. Conclusion: HRM curve analysis can be considered as a sensitive, fast, and high-throughput method for the detection of DNMT3A R882 mutation in AML patients. These results validate HRM analysis as an alternative method to Sanger sequencing because of its simplicity along with the lower cost and less required time.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مجید ترماحی اردستانی | MAJID TEREMMAHI ARDESTANI
Department of hematology, School of allied medical sciences, Iran university of medical sciences
دپارتمان هماتولوژی , دانشکده پیراپزشکی, دانشگاه علوم پزشکی ایران

بهرام چهاردولی | bahram chahardouli
Cell Therapy and Hematopoietic Stem Cell Transplantation Research Center
مرکز تحقیقات خون و پیوند مغز استخوان, دانشگاه علوم پزشکی تهران

| Saeed Mohammadi
Cell Therapy and Hematopoietic Stem Cell Transplantation Research Center, Tehran University of medical sciences, Tehran, Iran


| Mohsen Nikbakht
Cell Therapy and Hematopoietic Stem Cell Transplantation Research Center, Tehran University of medical sciences, Tehran, Iran.


بهاره طوسی | Bahareh toosi
Department of hematology, School of allied medical sciences, Iran university of medical sciences
دپارتمان هماتولوژی , دانشکده پیراپزشکی, دانشگاه علوم پزشکی ایران

فرهاد ذاکر | farhad zaker
Department of hematology, School of allied medical sciences, Iran university of medical sciences
دپارتمان هماتولوژی , دانشکده پیراپزشکی, دانشگاه علوم پزشکی ایران

شهر بانو رستمی | shahrbano rostami
Cell Therapy and Hematopoietic Stem Cell Transplantation Research Center
مرکز تحقیقات خون و پیوند مغز استخوان, دانشگاه علوم پزشکی تهران

احمد کاظمی | Ahmad kazemi
Department of hematology, School of allied medical sciences, Iran university of medical sciences
دپارتمان هماتولوژی , دانشکده پیراپزشکی, دانشگاه علوم پزشکی ایران

نشانی اینترنتی http://ijpho.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-583-1&slc_lang=en&sid=1
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/202/article-202-639475.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات