این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Biomedical Journal، جلد ۱۸، شماره ۲، صفحات ۱۱۴-۱۱۹
عنوان فارسی سه جهش جدید در بیماران ایرانی مبتلا به بیماری تای ساکس
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Three Novel Mutations in Iranian Patients with Tay-Sachs Disease
چکیده انگلیسی مقاله Background: Tay-Sachs disease (TSD), or GM2 gangliosidosis, is a lethal autosomal recessive neurodegenerative disorder, which is caused by a deficiency of beta-hexosaminidase A (HEXA), resulting in lysosomal accumulation of GM2 ganglioside. The aim of this study was to identify the TSD-causing mutations in‌ an Iranian population. Methods: In this study, we examined 31 patients for TSD-causing mutations using PCR, followed by restriction enzyme digestion. Results: Molecular genetics analysis of DNA from 23 patients of TSD revealed mutations that has been previously reported, including four-base duplications c.1274_1277dupTATC in exon 11 and IVS2+1G>A, deletion TTAGGCAAGGGC in exon 10 as well as a few novel mutations, including C331G, which altered Gln>Glu in HEXB, A>G, T>C, and p.R510X in exon 14, which predicted a termination codon or nonsense mutation. Conclusion: In conclusion, with the discovery of these novel mutations, the genotypic spectrum of Iranian patients with TSD disease has been extended and could facilitate definition of disease-related mutations.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله سولماز جمالی | solmaz jamali


نسیم اسکندری | nasim eskandari


امید آریانی | omid aryani


شاداب صالح پور | shadab salehpour


طلیعه زمان | talieh zaman


بهنام کمالی دهقان | behnam kamalidehghan


مسعود هوشمند | massoud houshmand


نشانی اینترنتی http://ibj.pasteur.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-518&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده Related Fields
نوع مقاله منتشر شده مقاله کوتاه
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات