این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Biomedical Journal، جلد ۱۶، شماره ۴، صفحات ۲۲۳-۲۲۵
عنوان فارسی یک موتاسیون جدید در ژن (APTX) Apratoxinدر یک بیمار ایرانی مبتلا به بیماری آتاکسی زودرس چشمی همراه با آپراکسی نوع ۱ (AOA۱)
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Novel Mutation in the Aprataxin (APTX) Gene in an Iranian Individual Suffering Early-Onset Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1(AOA1) Disease
چکیده انگلیسی مقاله Background: Ataxia with oculomotor apraxia type 1 (AOA1) shows early onset with autosomal recessive inheritance and is caused by a mutation in the aprataxin (APTX) gene encoding for the APTX protein. Methods: In this study, a 7-year-old girl born of a first-cousin consanguineous marriage was described with early-onset progressive ataxia and AOA, with increased cholesterol concentration and decreased albumin concentration in serum. PCR and direct DNA sequencing was performed after DNA extraction. Results: Sequencing analysis revealed a novel homozygous deletion in c.643 and A>T single nucleotide polymorphism in c.641 in exon 6 of the APTX gene [ENST00000379825]. Conclusion: It seems that this region of exon 6 is probably a hot spot however, no deletions have been reported in exon 6 yet.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله نیره نوری | nayereh nouri


نرگس نوری | narges nouri


امید آریانی | omid aryani


بهنام کمالی دهقان | behnam kamalidehghan


مریم صدقی | maryam sedghi


مسعود هوشمند | massoud houshmand


نشانی اینترنتی http://ibj.pasteur.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-368&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده Related Fields
نوع مقاله منتشر شده مقاله کوتاه
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات