این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Biomedical Journal، جلد ۹، شماره ۳، صفحات ۱۳۹-۱۴۲
عنوان فارسی شناسایی یک مورد موتاسیون جدید در اکسون ۴ ژن LDL-receptor در یک بیمار ایرانی مبتلا به هیپرکلسترولمی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Novel Mutation in Exon 4 of the Low Density Lipoprotein (LDL) Receptor Gene in an Iranian Familial Hypercholesterolemia Patient
چکیده انگلیسی مقاله Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal co-dominant disorder of lipid metabolism, caused by mutations in LDL receptor gene. The penetrance of FH is almost 100%, meaning that half of the offspring of affected parents born with disease. The patients are at risk of premature coronary heart disease (CHD). There is no report about the molecular basis of FH in Iran. Identification of mutations allows unequivocal diagnosis in potentially affected relatives. To characterize genetic aberrations in Iranian FH patients, after ruling out the most common mutation producing familial defective ApoB-100 (R3500Q), we screened exon 4 in LDL receptor gene in 30 heterozygous FH patients by single strand conformation polymorphism (SSCP). A new missense mutation (445G>T) was found in proband and his mother. This causes a Gly to Cys change in repeat 3 of LDL binding domain. This nucleotide change was not found in 50 normal individuals
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله پژمان فرداصفهانی | pejman fard esfahani


سیروس زینلی | cyrus zeinali


صغری روحی دهنبه | soghra rouhi dehboneh


محمد تقی خانی | mohhammad taghikhani


شهره خاتمی | shohreh khatami


نشانی اینترنتی http://ibj.pasteur.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-205&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله کوتاه
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات