این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله پزشکی ارومیه، جلد ۲۶، شماره ۱۲، صفحات ۱۰۴۱-۱۰۵۳
عنوان فارسی بررسی موتاسیون‌های شایع ژن اسفنگومیلینازدربیماران مبتلابه نیمن پیک نوعAوBدرشمالغرب ایران
چکیده فارسی مقاله پیش‌زمینه وهدف:نیمن پیک نوع A و B، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش‌های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز 1» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می‌شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت‌های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و اختلالات عصبی می‌شود. مواد و روش کار: در این مطالعه مشخصات هفت ‌بیمار غیرخویشاوند مبتلا به نیمن پیک A و B، از اقوام آذری شمال غرب ایران، با استفاده از فن توالی‌یابی اگزون‌های ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز 1 گزارش شد. درباره پلی‌مورفیسمِ توالی تکرارهای برای به‌دست‌آوردن اطلاعات بیشتر شش‌نوکلئوتیدی c.108GCTGGC (3-8); P.37LA (3-8)، گروه کنترلی متشکل از پنجاه فرد سالم طراحی شد. یافته‌ها: جهش L137P به‌صورت هموزیگوت در سه نفر از هفت بیمار مبتلا، پلی‌مورفیسم rs1050239 به‌صورت هموزیگوت در چهار نفر از بیماران و پلی‌مورفیسم rs1050228 به‌صورت هموزیگوت در یکی از بیماران وپلیمورفیسمتوالیتکرارهایششنوکلئوتیدیدرششنفرازبیمارانبه‌صورتهموزیگوتوهتروزیگوتمشاهدهشد. آلل با چهار تکرار شش نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی بود. آلل با چهار تکرار شش‌نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی در هر دو گروه بیماران و افراد سالم بوده و سپس آلل‌هایی با پنج، شش و هفت تکرارِ شش‌نوکلئوتیدی به‌ترتیب دارای فراوانی‌های بعدی بودند. نتیجه‌گیری: L137P تنها جهش بیماری‌زا است که در جمعیت موردمطالعه مشاهده شد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله نیمنپیک،ژن اسفنگومیلینفسفودیاستراز1،آنزیماسفنگومیلیناز
عنوان انگلیسی SPHINGOMYELINASE GENE MUTATION COMMON IN PATIENTS WITH TYPE A AND B NIEMANN PICK DISEASE IN NORTH WEST, IRAN
چکیده انگلیسی مقاله Background & Aims: Niemann-Pick disease (NPD) types A and B are rare autosomal recessive disorders that occur due to mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene, which result in the deficiency or shortage of lysosomal acid sphingomyelinase (ASM) activity. The disorder is characterized by the accumulation of sphingomyelin in the endolysosomal sections, and patients often present with hepatosplenomegaly, atherogenic lipid profiles, respiratory complications, and sometimes progressive neurodegeneration. Materials & Methods: In this study, we report the molecular characterization of seven unrelated Iranian Azeri Turk patients with types A and B NPD by sequencing SMPD1 exons. For collecting more information about the frequency of the polymorphic hexanucleotide sequence, P.37LA (3-8), residing within the signal peptide of ASM, we also designed a control group consisting of 50 healthy participants with the same ethnic background. Results: L137P missense mutation was observed in three of the seven patients in a homozygous state. Four patients were homozygous for rs1050239. In the case of P.37LA (3-8), the allele contained four hexanucleotide repeat units, the most frequent in both patients and healthy participants, followed by five, six, and seven repeats. However, five repeats were found for both cases in the ENSEMBLE and UCSC databases, whereas in the NCBI database, seven repeats are considered as a common allele. Conclusion: L137P was the only pathogenic mutation found in this investigation. The existence of an allele with four repetitions with a high frequency for P.37LA (3-8) in our population can be an example of the founder effect. SOURCE: URMIA MED J 2016: 26(12): 1053 ISSN: 1027-3727
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله الناز عابدینی | elnaz abedini
department of genetics, east azarbaijan science and research branch, islamic azad university, tabriz, iran
گروهژنتیک،واحدعلوموتحقیقاتآذربایجانشرقی،دانشگاهآزاداسلامی،تبریز،ایران وگروهژنتیک،دانشگاهعلومپزشکیتبریز،تبریز،ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی تبریز (Islamic azad university of tabriz)

سیدمجتبی محدث اردبیلی | seyed mojtaba mohaddes ardebili
department of genetics, tabriz branch, islamic azad university, tabriz, iran
گروهژنتیک،واحدعلوموتحقیقاتآذربایجانشرقی،دانشگاهآزاداسلامی،تبریز،ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی تبریز (Islamic azad university of tabriz)

عباسعلی حسینپورفیضی | abbas ali hosseinpour feizi
department of medical genetics, tabriz university of medical sciences, tabriz, iran
تبریز،خیابانگلگشت،ساختمانآزادی،طبقهچهارم،آزمایشگاهژنتیکپزشکی،تلفن 09141170345
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تبریز (Tabriz university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-582-644&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده genetics|
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات