این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
ارمغان دانش، جلد ۱۴، شماره ۴، صفحات ۳۱-۳۹
عنوان فارسی تعیین جهش‌های ژن پژواکین مرتبط با ناشنوایی در دانش آموزان استان کهکیلویه و بویراحمد
چکیده فارسی مقاله مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی‌است که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می‌تواند به علت‌های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می‌دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت‌ها معرفی کرده‌اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود. مواد و روش‌ها: این یک مطالعه تجربی است که درسال 1388 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد انجام شد. DNA نمونه‌های خون محیطی 88 نفر مبتلا به ناشنوایی با استفاده از روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج گردید. تجزیه و تحلیل جهش‌های ژن پژواکین با استفاده از روش غربالگری PCR-SSCP/HA انجام شد. نمونه‌های مشکوک که به صورت باندهای شیفت‌دار بر روی ژل پلی‌اکریل آمید آشکار شدند، از طریق تعیین توالی تأیید گردیدند. یافته‌ها: دو پلی مورفیسم ژن پژواکین شامل c.793C>Gوc.793C>T به ترتیب در 8 و 1 نفر از افراد ناشنوا آشکار گردید. نتیجه‌گیری: در کل منطقه کد کننده ژن پژواکین، هیچ جهشی مربوط به این ژن در بیماران مورد مطالعه پیدا نشد. در نتیجه هیچ ارتباطی بین جهش‌های ژن پژواکین و ناشنوایی در بیماران مورد مطالعه وجود ندارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ناشنوایی، پژواکین، جهش ژنی
عنوان انگلیسی DFNB59 Gene Mutations and its Association with Deafness in Schoolchildren in Kohgilooyeh & Boyerahmad Province
چکیده انگلیسی مقاله Introduction & Objective: Hearing loss is a common disease affecting millions of people worldwide. Hearing loss can be caused due to genetic or environmental factors or even both. The genetic of hearing defect is highly heterogeneous and more than 100 genes are predicted to cause this disorder in humans. A newly identified gene (DFNB59) has been shown to cause deafness in some populations. Here we report mutation analysis for DFNB59 gene in 88 genetic non-syndromic hearing loss subjects. Materials & Methods: In this descriptive-lab based study which was conducted at the Cellular and Molecular Research Center of Shahrekord University of Medical Sciences, DNA was extracted from the peripheral blood samples using standard phenol chloroform procedure. Mutation analysis for DFNB59 gene was performed using PCR-SSCP/HA protocol. The suspected DFNB59 which was detected as shifted bands on PAGE were then confirmed by direct sequencing strategy. Results: Two DFNB59 polymorphisms including c.793C>G and c.793C>T were detected in 8 and 1 deaf subjects respectively. Conclusion: We conclude that there is no association between DFNB59 mutations and deafness in the studied patients in the region.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Deafness, DFNB59, PCR-SSCP, Heteroduplex Analysis.
نویسندگان مقاله مریم طاهرزاده قهفرخی | m taherzadeh ghahfarrokhi


عفت فرخی | e farrokhi


سید ابوالفتح شیرمردی | a shirmardi


ثریا قاسمی | s ghasemi


مرضی ه ابوالحسنی | m abolhasani


فاطمه آزادگان | f azadegan


سمیه رییسی | s reisi


مرضیه رییسی | m reisi


گل اندام بنی طالبی | g banitalebi


مرتضی هاشم زاده چالشتری | m hashemzadeh chaleshtori


نشانی اینترنتی http://armaghanj.yums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-420&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات