این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، جلد ۲۳، شماره ۹، صفحات ۸۷۰-۸۷۸
عنوان فارسی تعیین ژنوتیپ مارکر rs۲۲۷۴۶۲۵ در ژن NPHS۲ مرتبط با سندروم نفروتیک در جمعیت اصفهان
چکیده فارسی مقاله مقدمه: سندرم نفروتیک یک بیماری ژنتیکی می‌باشد و به گروه بیماری‌های هتروژنی گلومرولی تعلق دارد که عمدتاً در کودکان اتفاق می‌افتد. بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی تک نوکلئوتیدی(SNP) برای مطالعه مولکولی بیماری، به عنوان یک روش غیرمستقیم بکار می‌رود. در پایگاه‌های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای SNP در ژن NPHS2 معرفی شده است. روش بررسی: در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و همچنین اطلاع‌دهندگی مارکر rs2274625 واقع در ژن NPHS2 در 120 فرد غیر خویشاوند سالم با استفاده از روش Tetra-primer ARMS PCR و پرایمرهای جدید طراحی شده، بررسی شد. در این مطالعه تخمین فراوانی آللی و وجود تعادل هاردی واینبرگ با استفاده از پایگاه GenePop انجام شد. همچنین از نرم‌افزار Power Marker برای تعیین شاخص ظرفیت اطلاعاتی چندشکلی(PIC) استفاده شد. نتایج: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی 97 و 3 درصد به ترتیب برای آلل‌های C و T برای مارکر rs2274625 در جمعیت اصفهان بود. به علاوه بررسی تعادل هاردی واینبرگ نشان داد که جمعیت ذکر شده برای مارکر مربوطه در تعادل می‌باشد و میزان PIC برابر 5/0 درصد می‌باشد. نتیجه‌گیری: در مجموع با توجه به نتایج به‌ دست‌آمده از مطالعه حاضر، مارکر rs2274625 می‌تواند به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی در مطالعات پیوستگی برای ردیابی مولکولی جهش‌های ژن NPHS2 در تشخیص مولکولی سندرم نفروتیک در جمعیت اصفهان به عنوان نمونه‌ای از جمعیت ایرانی معرفی گردد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Genotyping Rs2274625 Marker in NPHS2 Gene Associated with Nephrotic Syndrome in Isfahan Population
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Nephrotic syndrome (NS) is a genetic disease belonging to a heterogeneous group of glomerular disorders, which mainly occurs within the children. Linkage analysis using single nucleotide polymorphisms (SNP) is used as an indirect method in molecular diagnosis of the disease. A large number of SNP markers have been introduced in NPHS2gene in the available electronic databases. Method: In the present study, the genotype and informative status of rs2274625 marker in NPHS2 genewas investigated in 120 unrelated healthy individuals using Tetra-primer ARMS PCR technique and newly designed primers. Allelic frequency and presence of Hardy Weinberg Equilibrium (HWE) was estimated using GenePop website. Furthermore, PowerMarker software was utilized in order to compute the index of polymorphism information content (PIC). Results: The study results indicated allele frequency of 97% and 3% for C and T alleles, respectively, in regard with rs2274625 marker within Isfahan population. Moreover, the PIC for the rs2274625 marker was 0.5%, and HWE revealed the equilibruim of the study population in regard with the related marker. Conclusion: As the study findings indicated, rs2274625 could be introduced as an SNP marker in the linkage analysis in order to molecularly trace NPHS2 gene mutations in molecular NS diagnosis in Isfahan population as a representative sample of the Iranian population.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله لیلا اسماعیلی چمگردانی | l esmaili chamgordani
department of genetics, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iran
بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

علی جزایری | a jazayeri
department of genetics, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iran
بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

صادق ولیان بروجنی | s vallian borujeni
department of genetics, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iran
بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

نشانی اینترنتی http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2294-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات