این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، جلد ۱۵، شماره ۱، صفحات ۷۹-۸۴
عنوان فارسی بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور
چکیده فارسی مقاله مقدمه: مطالعات اخیر برروی ژن بتاگلوبین در ایران نشان می دهد که حدود هشت جهش شایع بیشترین فراوانی را در جمعیت بیماران بتاتالاسمی کشور دارند. اما همیشه وجود جهش های نادر و ناشناخته مشکلات زیادی را در برنامه ریزی جهت تشخیص قبل از تولد ایجاد می کنند. در شمال غرب کشور نیز جهش های شایع بررسی و گزارش شده است.بررسی و گزارش جهش های نادر و ناشناخته می تواند در موارد تشخیصی و در طرح برنامه های پیشگیرانه مفید واقع شود روش بررسی: در این پژوهش ، 5 میلی لیتر نمونه ی خون محیطی از 20 بیمار آذری مبتلا به بتاتالاسمی که جهش آنها در بررسی قبلی شناسایی نشده بود، دریافت و DNA نمونه ها به روش پروتئیناز K- ایزوپروپانل استخراج گردید. سپس در مرحله ی نخست، جهش های Codon22(-AAGTTGG) Codon36/37(-T)، Codon16(-C) ، -88(C-A), Codon41/42(-TCTT) ,Codon6(-A) با روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفت و مواردی که جهش های فوق را نشان ندادند جهت تعیین توالی ارسال شد. نتایج: براساس نتایج این مطالعه، جهش های ,Codon15(TGG-TGA) Codon16(-C)، Codon 36/37(-T) ،Codon25/26(+T), IVSII-848(C-A) ، -28(A-C) و IVSII-745(C-G) شناسایی وبه جمع جهش های شناخته شده ی منطقه وکشور اضافه گردیدند. همچنین چهار جایگاه SNP: 5’UTR+20(C-T)، Codon2(CAC-CAT)، (G C-) 16-IVSII و (T-C) 666 -IVSII در ژن بتاگلوبین بیماران مورد مطالعه مشخص گردید. نتیجه گیری: نتایج این بررسی می تواند در غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در آذربایجان، ایران و سایر کشورهای همسایه مفید باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Detection of Rare Beta Globin Gene Mutations in Northwestern Iran
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Recent molecular studies on Iranian β-thalassemia genes revealed the presence of eight common mutations associated with thalassemia. Although these mutations are frequent, there are other rare and unknown mutations that can create large problems in designing preventive programs. We detected and explained the common mutations in north-western Iran previously and detection of the rare and unknown mutations could be useful in diagnosis and design of future preventive programs. Methods: In this study, 5ml peripheral blood from 20 Azari- β-thalassemia patients whose mutation was not revealed in the previous study was collected and DNA extraction was done by isopropanol and proteinase k method. Initially, samples were examined for the rare mutations: Codon6, Codon16, Codon41/42, Codon36/37, -88 and Codon22 by ARMS – PCR techniques and then the unknown cases were directly sequenced. Results: According to our results, Codon15(TGG-TGA), Codon16(-C), Codon36/37(-T), IVSII-848(C-A), IVSII-745(C-G), -28(A-C( and Codon25/26(+T) were recognized and added to the spectrom of beta globin gene mutations in Azerbaijan and Iran. Also, we detected four SNP sites: 5’UTR+20(C-T), Codon2 (CAC-CAT) , IVSII-16(C-G) and IVSII-666(T-C) in β-thalassemia genes. Conclusion: Our results could be useful for developing molecular screening plans and help prenatal diagnosis of beta thalassemia in Azerbaijan , Iran and other neighboring countries.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Rare mutations, Beta globin, Northwestern Iran
نویسندگان مقاله محمدعلی حسینپورفیضی | ma hosseinpour feizi


عباسعلی حسینپورفیضی | aa hosseinpour feizi


ناصر پولادی | n pouladi


مهدی حقی | m haghi


پروین آذرفام | p azarfam


نشانی اینترنتی http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-630&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات