این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، جلد ۱۳، شماره ۴، صفحات ۶۴-۷۰
عنوان فارسی طیف جهش های ژن GJB۲ در نانوایان غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در استان یزد
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Spectrum of Gjb2 Gene Mutations in Nonsyndromic Autosomal Recessive Deaf Patients in Yazd
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: Hearing loss is the most common sensory neural defect in humans, affecting 1 in 1000 neonates, with over half of these cases predicted to be hereditary in nature. Most hereditary hearing loss is inherited in a recessive fashion, accounting for approximately 80 % of non-syndromic hearing loss (NSHL). Mutations in GJB2 gene are major cause of inherited deafness in the European and American populations. To date, more than 90 mutations have been reported in this gene. Although most of these mutations are rare but 35delG mutation is the most common deafness causing allelic variant of GJB2 in most parts of the world. Methods: In this project, 120 probands from 120 families with ARNSHL in Yazd Province were studied. Mutations Screening of GJB2 was performed by Amplification Refractory Mutation System (ARMS)-PCR for detection of 35delG and then all samples excluding 35delG homozygote were analyzed by DHPLC and Direct Sequencing. Results: GJB2-related deafness was present in 7.5% of this population. We identified 4 mutations (35delG, 312del14, 314del14 and 167delT) and 4 polymorphisms (V153I, V27I, E114G and R127H) in this study. Conclusion: Prevalence of GJB2 mutations in this population was lower than American and European populations, and also other provinces of Iran. Interestingly, 312del14 rather than 35delG was the most common mutation found in the population under study. 56.25 % of GJB2 mutant alleles carried 312del14 mutation. To date, this frequency has not been reported in any of the world populations.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مهدی مغنی باشی | m moghannibashi


حسین خدایی | h khodaie


مرتضی سیفتی | m seifati


محمود میراب | m mirab


کیمیا کهریزی | k kahrizi


یاسر ریاض الحسینی | y riazzalhoseini


عاطفه دهقانی | a dehghani


نیلوفر بزاز زادگان | n bazazzadegan


مریم ابهجی | m abhaji


محمد خلیل جوان | mk javan


ریچارد اسمیت | r smith


حسین نجم آبادی | h najmabadi


نشانی اینترنتی http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-654&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات