این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، جلد ۱۲، شماره ۴، صفحات ۳۹-۴۴
عنوان فارسی موتاسیون‌های شایع بتا تالاسمی درمنطقه شمالغرب ایران
چکیده فارسی مقاله مقدمه: تالاسمی برای اولین بار توسط توماس کولی در سال 1925 تشریح شد.بتاتالاسمی یک ناهنجاری ارثی اتوزومی است که باعث کاهش یافتن یا ساخته نشدن زنجیره بتاگلوبین می شود. اکثر معایب ژنتیکی رایج در بتاتالاسمی به وسیله موتاسیونهای نقطه‌ای، اضافه شدن و یا دلیسیونهای کوچک در داخل ژن بتاگلوبین رخ می‌دهد. روش بررسی: در این پژوهش از142 بیمار(76مذکر و 66مونث) مبتلا به تالاسمی ماژور (که قبلا بیماری آنها تائید شده بود) مراجعه کننده به بخش خون بیمارستان کودکان تبریز (64 بیمار،55بیمارغیرفامیلی)،‌ شهید قاضی طباطبایی تبریز(15بیمار،14بیمار غیرفامیلی)، مرکز بیماریهای خاص ارومیه و خوی(18بیمار،16بیمارغیرفامیلی) و بیمارستان علی اصغر اردبیل(45 بیمار،32 بیمار غیرفامیلی)، نمونه خون محیطی تهیه گردید سپس با استفاده از روش Boiling و پروتئیناز K - SDS، DNA لنفوسیتهای خون محیطی نمونه‌ها استخراج شدند و DNA ،117بیمار غیرفامیلی جهت تشخیص موتاسیونها مورد استفاده قرار گرفتند. در این بررسی، روش ARMS-PCR و پرایمرهای شایع در منطقه مدیترانه بکار برده شد. نتایج: نتایج حاصل از 11 موتاسیون رایج در منطقه مدیترانه به صورت Frameshift 8/9(+G) با فراوانی 9/29درصد IVS-I-110(G-A)، IVS-II-1(G-A) ، IVS-I-5(G-C)، IVS-I-1(G-A)،,Frameshift Codon44(-C) Codon5(-CT) ، IVS-1-6(T-C) ، IVS-I-25(-25bp.del) به ترتیب 47/25 درصد، 83/17 درصد، 00/7 درصد، 36/6 درصد، 36/6 درصد، 8/3 درصد، 5/2 درصد و 63/0 درصد به دست آمد و برای پرایمرهای Codon39(C-T)، Codon30(G-C) موردی مشاهده نگردید. نتیجه‌گیری: در این بررسی بیشترین فراوانی جهش ها مربوط به موتاسیونFrameshift8/9(+G)(با فراوان9/29 درصد) به دست آمد که اختلاف بارزی با کشورهای ترکیه، پاکستان، لبنان و منطقه فارس ایران دارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بتا تالاسمی، موتاسیون، PCR
عنوان انگلیسی Common Β- Thalassaemia Mutations in Northwestern Iran
چکیده انگلیسی مقاله Introduction: β –Thalassaemia was first explained by Thomas Cooly as Cooly’s anaemia in 1925. The β- thalassaemias are hereditary autosomal disorders with decreased or absent β-globin chain synthesis. The most common genetic defects in β-thalassaemias are caused by point mutations, micro deletions or insertions within the β-globin gene. Material and Methods: In this research , 142 blood samples (64 from childrens hospital of Tabriz , 15 samples from Shahid Gazi hospital of Tabriz , 18 from Urumia and 45 samples from Aliasghar hospital of Ardebil) were taken from thalassaemic patients (who were previously diagnosed ).Then 117 non-familial samples were selected . The DNA of the lymphocytes of blood samples was extracted by boiling and Proteinase K- SDS procedure, and mutations were detected by ARMS-PCR methods. Results: From the results obtained, eleven most common mutations,most of which were Mediterranean mutations were detected as follows IVS-I-110(G-A), IVS-I-1(G-A) ،IVS-I-5(G-C) ,Frameshift Codon 44 (-C,( codon5(-CT),IVS-1-6(T-C), IVS-I-25(-25bp del) ,Frameshift 8.9 (+G) ,IVS-II-1(G-A) ,Codon 39(C-T), Codon 30(G-C) the mutations of the samples were defined. The results showed that Frameshift 8.9 (+G), IVS-I-110 (G-A) ,IVS-II-I(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-I-1(G-A) , Frameshift Codon 44(-C) , codon5(-CT) , IVS-1-6(T-C) , IVS-I-25(-25bp del) with a frequency of 29.9%, 25.47%,17.83%, 7.00%, 6.36% , 6.63% , 3.8% , 2.5% , 0.63% represented the most common mutations in North - west Iran. No mutations in Codon 39(C-T) and Codon 30(G-C) were detected. Cunclusion: The frequency of the same mutations in patients from North - West of Iran seems to be different as compared to other regions like Turkey, Pakistan, Lebanon and Fars province of Iran. The pattern of mutations in this region is more or less the same as in the Mediterranean region, but different from South west Asia and East Asia.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله β- Thalassaemia - Mutation-PCR
نویسندگان مقاله محمدعلی حسینپورفیضی | ma hossainpour faizi


عباسعلی حسینپورفیضی | aa hossainpour


محمد اصغرزاده | m asgharzadeh


محمد امین بخش | m aminbakhsh


پروین آذر فام | p azarfam


ناصر پولادی | n pouladi


نشانی اینترنتی http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1071&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات