این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله پزشکی ارومیه، جلد ۱۶، شماره ۱، صفحات ۹-۱۵
عنوان فارسی مطالعه سیتوژنتیک ۱۶۶ بیمار مبتلا به سندرم داون
چکیده فارسی مقاله پیش زمینه و هدف: تریزومی 21 شایع ترین عامل عقب ماندگی ذهنی اطفال و شایع ترین تریزومی سازگار با حیات در انسا ن می باشد، شیوع این اختلال به طور متوسط 1 در 700 تولد زنده گزارش شده است. میزان بروز این بیماری همانند سایرآناپلوئیدی هایهای کروزومی با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد. با وجود این تشخیص سندرم داون بالینی است لذا مطالعه سیتوژنتیک جهت تعیین میزان بروز در فرزندان بعدی و یا بستگان بیمار ضروری است.مواد و روش ها: از تعداد 1000 فرد عقب مانده ذهنی تحت پوشش مراکز بهزیستی استان آذربایجان غربی بر اساس اطلاعات مربوط به بیمار و خانواده 166 نفر با علایم بالینی سندرم داون به روش GTG کاریوتایپ شدند.نتایج در کاریوتایپ های تهیه شده 94.58 درصد موارد دارای تریزومی آزاد و در 5.42 درصد دارای جا به جایی بودند. در 8 مورد جا به جایی از مادر و در 1 مورد جا به جایی از پدر به فرزندان انتقال یافته بود. همچنین در 1 مورد از جابه جایی هاعلاوه بر جا به جایی کروموزوم 14 روی 21، جا به جایی 13 به 14 نیز رخ داده بود. 1 مورد نیز دارای جابه جایی 21 روی 21 بود.بحث در کشوری همانند ایران (که بنا به دلایل مختلف)، سن ازدواج بالا رفته است که به عنوان خطری جهت تولد نوزادان مبتلا به اختلالات ژنتیکی محسوب می شود و همچنین با در نظر گرفتن یافته های سونوگرافیک و سرولوژیک مبتلایان به سندرم داون و نیز با تکیه به یافته های این پژوهش، ضرورت راه اندازی مراکز پری ناتال جهت غربالگری را در سراسر کشور امری ضروری است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تریزومی 21، سندرم داون، جا به جایی، تریزومی آزاد
عنوان انگلیسی
چکیده انگلیسی مقاله
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله عمرانی میرداوود |
ارومیه، مرکز سیتوژنیک و پزشکی مولکولی، بیمارستان مطهری؛ گروه ژنتیک دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (Urmia university of medical sciences)

عمرانی میرداوود |
ارومیه، مرکز سیتوژنیک و پزشکی مولکولی، بیمارستان مطهری؛ گروه ژنتیک دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (Urmia university of medical sciences)

صالح گرگری ثریا | saleh gargari soraya


عبدی راد عیسی | abdi rad eisa


باقری مرتضی | bagheri morteza


نشانی اینترنتی http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-28&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی(توصیفی- تحلیلی)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات