این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله پزشکی ارومیه، جلد ۱۴، شماره ۲، صفحات ۹-۱۵
عنوان فارسی جهش های شایع در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در سطح استان آذربایجان غربی با روش ARMS/PCR
چکیده فارسی مقاله پیش زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از مهمترین مشکلات بهداشتی در سرتاسرجهان است که سالیانه باعث مرگ تعداد زیادی از کودکان می شود. بیماری ناشی از جهش های حاصله بر روی ژن بتاگلوبین می باشد که به شکل خوشه ای در روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارند. بیماری به شکل اتوزومال مغلوب، منتقل می شود. در حال حاضر، بیش از 250 جهش در ایجاد بیماری ایفای نقش می نماید. البته مطالعات نشان داده که اساس ملکولی بیماری در نقاط مختلف دنیا بسیار متفاوت و متغیر می باشد. لذا ضروری است هر کشور الگوی جهش های خویش را مشخص نماید.مواد و روش: یک صد و پنجاه کروموزوم 75 فرد مبتلا به بتا تالاسمی مینور و ماژور که به مرکز ژنتیک دانشگاه ارجاع داده شده بودند جهت مشخص کردن نوع جهش‌های حاصله با کمک روش ARMS/PCR مورد مطالعه قرار گرفتند. برای هر بیمار 20 جهش متداول در منطقه مدیترانه و کشور مورد مطالعه قرار گرفت.جهش (IVS II-I(G--->A با فراوانی %50.7 (Fr 8-9(+G با فراوانی %16، (Codon 44(-C با فراوانی (IVSI-6(T--->C)%9.3 ، IVSI-5(G--->C هر کدام با فراوانی %8، (IVIS-110(G--->A با فراوانی %5.3 و بالاخره Codon 30 با فراوانی %2.7،هیچ جهشی در نواحی:IVSI-I،Codon 39،Fr 36-37،IVSI-25،IVSII-745،Codon 8،Codon 6،Codon 15 ، Codon 22، fr 41-42، -30، Fr 16، IVSI-130 مشاهده نگردید.بحث و نتیجه گیری: 7 جهش فوق بیشتر از 95% بیماران را پوشش می دهد. لذا برای بیماران این استان به خصوص در مرحله تشخیص قبل از تولد توصیه به بررسی این جهش ها در ابتدا می شود. فراوانی جهش ها با سایر استان‌ها و منطقه مدیترانه تفاوت نشان می دهد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بتاتالاسمی، جهش، PCR
عنوان انگلیسی
چکیده انگلیسی مقاله
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله عمرانی میرداوود |
دانشکده پزشکی -دانشگاه علوم پزشکی ارومیه.ارومیه _ ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (Urmia university of medical sciences)

عمرانی میرداوود |
دانشکده پزشکی -دانشگاه علوم پزشکی ارومیه.ارومیه _ ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (Urmia university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-207&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی(توصیفی- تحلیلی)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات