این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Medical Sciences، جلد ۳۱، شماره ۲، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Goldenhar Syndrome and Pericentric Inversion of Chromosome 9
چکیده انگلیسی مقاله Oculo-auriculovertebral dysplasia (Goldenhar) is a congenital syndrome. Its phenotype differs from craniofacial anomalies to cardiac, vertebral or central nervous system defects. This syndrome is rare and its etiology is not apparent yet. Pericentric inversion of chromosome 9 is one of the most common structural balanced chromosomal aberrations with its incidences 15% to 25%. Herein we present a case of Goldenhar syndrome in a one-yr-old girl with pericentric inversion of chromosome 9. We used the patient’s peripheral blood and studied 30 metaphase spreads on the basis of G-bands by trypsin using Giemsa (GTG) technique at 400 band resolution that revealed a pericentric inversion of chromosome 9 with break points at p11 and q13. Iran J Med Sci 2006; 31(2): 118-120. Keywords ● Goldenhar syndrome ● chromosome 9 ● pericentric inversion
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله f اشرف زاده | f ashrafzadeh


m فرجی | m faraji


نشانی اینترنتی http://ijms.sums.ac.ir/index.php/IJMS/article/view/2157
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Report(s)
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات