این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پژوهش‌های آسیب‌ شناسی زیستی، جلد ۱۷، شماره ۳، صفحات ۸۱-۹۱
عنوان فارسی شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی دو ژن شناخته شده (BRCA۲ و STK۱۱) عامل سرطان پستان ارثی در یک خانواده ایرانی به روش تعیین توالی اگزوم
چکیده فارسی مقاله هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ BRCA1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن‌های مختلفی شناسایی شده‌است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می‌دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه از روش توالی‌یابی اگزوم که جدیدترین روش مورد استفاده در شناسایی اساس ژنتیکی بیماری‌ها است استفاده شد. همچنین نتایج توالی‌یابی اگزوم با روش توالی‌یابی سنگر تأیید شد. نتایج: در بررسی حاضر هیچ‌گونه جهش هموزیگوتی در خانواده مورد بررسی شناسایی نشد اما یک حذف 4 جفت بازی منجر به جهش تغییر چارچوب به‌صورت هتروزیگوت در اگزون 11 ژن BRCA2 و همچنین یک چند شکلی تک نوکلئوتیدی هتروزیگوت در اگزون 9 ژن STK11 در خانواده مورد نظر تشخیص داده شد. نتیجه‌گیری: واریاسیون rs80359352 که در این خانواده شناسایی شد یکی از جهش‌های بیماری‌زای شایع در ژن BRCA2 است که در پایگاه اطلاعاتی BIC گزارش شده است و قبلاً در گروه‌های نژادی مختلف از جمله قفقازی، هیسپانیک و چینی مشاهده شده است و از طریق این مطالعه برای اولین بار وجود آن در جمعیت ایرانی و تفکیک آن در سرطان پستان ارثی گزارش می‌شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Identification of Nucleotide Changes of Two Known Causative Genes (BRCA2 and STK11) of Hereditary Breast Cancer in an Iranian Family using Exome Sequencing
چکیده انگلیسی مقاله Objective: Since the identification of the two highly penetrant dominantly inherited genes, BRCA1/2, in the 1990s, a number of other genes have been identified which account for approximately 25% of the genetic basis for hereditary breast cancer. At least 75% are unidentified. The goal of this study is to investigate the presence or absence of a recessive pattern of inheritance in this heterogeneous disease whose possibility has been previously discussed by researchers. Methods: In this study we used exome sequencing as the most recent approach for identification of the genetic basis of any disease. The results of exome sequencing were confirmed by Sanger sequencing. Results: Although we did not find any homozygous mutation in this family, however a heterozygous 4bp deletion that led to a frame shift mutation was identified in exon 11 of the BRCA2 gene. Also identified was a heterozygous single nucleotide polymorphism in exon 9 of the STK11 gene. Conclusion: The rs80359352 variation identified in this family is one of the frequent pathogenic mutations in the BRCA2 gene that has been reported in the BIC database. This variation has been previously observed in other ethnic populations such as Caucasians, Hispanics and the Chinese. In this study, for the first time, we report this mutation in Iranian population and its segregation in hereditary breast cancer.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مژگان عطایی کچویی | mojgan ataei kachouei
department of medical genetics, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

جواد نداف | javad nadaf
department of human genetics, mcgill university, montreal, canada
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

محمدتقی اکبری | mohammad taghi akbari
department of medical genetics, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

مرتضی عطری | morteza atri
cancer research institute, tehran university of medical sciences, tehran, iran
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

یاسک مجسکی | jacek majewski
mcgill university and genome quebec innovation center, montreal, canada
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

یاسر ریاض الحسینی | yasser riazalhosseini
mcgill university and genome quebec innovation center, montreal, canada

مسعود گرشاسبی | masoud garshasbi
department of medical genetics, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

نشانی اینترنتی http://mjms.modares.ac.ir/article_11144_7c26e9e30b944256468ec171c52735a2.pdf
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات