این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پژوهش در پزشکی، جلد ۳۸، شماره ۴، صفحات ۲۲۶-۲۳۲
عنوان فارسی بررسی پلی مورفیسم‌های AvaII و BamHI در خوشه ژنی بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت اصفهان
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماری‌های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره‌های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می‌گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای AvaII در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و BamHI در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت استان اصفهان بود. روش بررسی: در این پژوهش، نمونه خون 150 فرد مبتلا به تالاسمی بتا و 50 فرد سالم جمع‌آوری و بررسی شد. پس از استخراج DNA ژنومی از خون محیطی، ژنوتیپ‌های حاصل از پلی مورفیسم‌های AvaII و BamHI با روش RFLP-PCR مورد بررسی قرار گرفت. نتایج حاصله با نرم افزار Power Marker و سرور اینترنتی SISA از نظر آماری بررسی شدند. یافته‌ها: فراوانی آلل G پلی مورفیسم‌ AvaII در افراد بیمار 32/65% و در افراد سالم 59/70% مشاهده شد این اختلاف از نظر آماری معنی‌دار نبود (29/0=P). بررسی چگونگی توزیع ژنوتیپ‌های حاصل از این پلی مورفیسم از نظر آماری معنی‌دار نبود (1/0=P). فراوانی آلل موتانت T پلی مورفیسم BamHI در افراد بیمار 57/40% و در افراد سالم 63/35% مشاهده شد ولی این اختلاف از نظر آماری معنی‌دار نبود (4/0=P). فراوانی ژنوتیپ‌های این پلی مورفیسم از نظر آماری قابل توجه نبود (6/0=P). نتایج پیوستگی نامتعادل بین دو مارکر نشان داد که'D بین مارکرهای BamHI و AvaII است )64/0=P). رایج‌ترین حالت برای دو مارکر++ با فراوانی 33/54% در افراد سالم و 33/42% درافراد بیمار مشاهده شد. نتیجه‌گیری: عدم وجود ارتباط معنیدار بین پلی مورفیسم‌های AvaII و BamHI و بیماری تالاسمی بتا بیان می‌کند که آلل‌های موتانت در دو پلی مورفیسم هر کدام به تنهایی نمی‌توانند به عنوان فاکتورهای خطر ژنتیکی در ابتلاء به این بیماری نقش داشته باشند. بررسی این دو مارکر به صورت همزمان می‌تواند اطلاعات مفیدی نسبت به بررسی تک تک مارکرها در اختیار قرار دهد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Investigation of BamHI and AvaII polymorphisms at beta globin cluster gene and its association with beta thalassemia disease in Esfahan population
چکیده انگلیسی مقاله Background: Beta thalassemia is one of the autosomal recessive diseases that related to synthesis disorder of beta globin chain. It is caused by any of the more than 200 mutations in the β-globin gene. DNA sequencing and genotyping of numerous mutations at beta globin gene is timely and expensive. Therefore, the best method for screening is linkage using polymorph markers at beta globin region and it is usually applied at carrier screening and pre-diagnosis. Aim of the present study is frequency determination of AvaII marker at second Intron and BamHI marker at 3´ region of beta globin gene and its association with beta thalassemia disease in Esfahan population. Materials and methods: In the present study, 150 beta-thalassemia patients including 50 individuals without disease as a control group were investigated. After genomic DNA extraction from blood cells, polymorphism genotype of AvaII and BamHI were determined using RFLP-PCR technique. Obtained results were statistically analyzed using Power Marker software package and SISA. Results: G allele frequency of AvaII polymorphism was observed 65.32% at patient groups and 70.59% at control groups this difference was not statistically significant (p=0.29). Genotype distribution of this polymorphism was not statistically significant (p=0.1). T allele frequency of BamHI polymorphism was observed 40.57% at patient groups and 35.63% at control groups, but this difference was not statistically significant (p=0.40). Genotype frequency of this polymorphism was not statistically significant (p=0.6). Linkage disequilibrium results between two markers showed D´ (p=0.064). The best state for two markers ++ and its frequency is 54.33% at control groups and 42.33% at patient groups. Conclusion: No statistically association between AvaII in second Intron and BamHI at 3´ region of beta globin with beta thalassemia disease is expressed that mutant alleles could not to be a risk factor for the disease. However, simultaneous investigation of two markers could be useful.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مجید متولی باشی | majid motovali bashi
division of genetics, biology dept., faculty of sciences, isfahan university, isfahan, iran.
دانشیار بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

زهرا سجادپور | zahra sajadpoor
division of genetics, biology dept., faculty of sciences, isfahan university, isfahan, iran.
دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک، بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

سمانه حاجی حسینی | samaneh hajihoseini
division of genetics, biology dept., faculty of sciences, isfahan university, isfahan, iran.
دانشجوی دکتری ژنتیک، بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

نشانی اینترنتی http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-54-6&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده سلولی و مولکولی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات