این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پژوهش در پزشکی، جلد ۳۶، شماره ۱، صفحات ۲۹-۳۴
عنوان فارسی بررسی نقش جهش‌های شایع ژن NOD۲ در بیماری کرون
چکیده فارسی مقاله چکیده سابقه و هدف: ژن NOD2 واقع در ناحیه کروموزومی 16q12 (IBD1) به عنوان ژنی که با بیماری کرون همراهی دارد، شناخته شده است. در جمعیت‌های غربی سه پلی‌مورفیسمG908R ، R702Wو 1007fsinsC این ژن در بیماران کرون با فراوانی بیشتری گزارش شده‌اند، در حالی که در کشورهای آسیای دور این همراهی مشاهده نشده است. در مطالعه حاضر، فراوانی سه پلی‌مورفیسم شناخته شده ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون در مقایسه با افراد شاهد تعیین گردید. روش بررسی در مطالعه‌ای مورد-شاهدی، 100 بیمار کرون و 100 فرد سالم که از نظر سن و جنس با بیماران همسان بودند، طی دو سال (1390-1389) در بیمارستان امام خمینی (وابسته به دانشگاه علوم پزشکی تهران) مورد معاینه و نمونه‌گیری قرار گرفتند. بررسی سه جهش شناخته شده ژن NOD2 بر روی نمونه‌های DNA بیماران کرون و افراد سالم به روش PCR (polymerase chain reaction) وDirect Sequencing انجام گرفت. همراهی ژنوتیپ و فنوتیپ این پلی مورفیسمها نیز تعیین شدند. یافته‌ها: فراوانی سه پلی‌مورفیسم R702W ،G908R و 1007fsinsC در بیماران مبتلا به کرون به ترتیب 13%، 5/2% و 2% و در افراد شاهد سالم به ترتیب 5/1%، 5/1% و 1% به دست آمد. در بین این سه جهش فقط فراوانی R702W در بیماران مبتلا به کرون به شکل معنی‌داری بیش از گروه شاهد بود (001/0>p)، ولی ارتباط معنی‌داری بین ژنوتیپ بیماران و فنوتیپ آنها یافت نشد. نتیجه‌گیری: تنها یکی از سه جهش شایع ژن NOD2 (R702W ) در بیماران ایرانی مبتلا به کرون با بیماری همراه بود. فراوانی این جهش‌ها نسبت به سایر جوامع متفاوت است. با توجه به اهمیت این ژن شاید سایر نواحی آن در حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی موثر باشد. واژگان کلیدی: بیماری کرون، ژن NOD2، پلی‌مورفیسم.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله واژگان کلیدی، بیماری کرون، ژن NOD2، پلی‌مورفیسم.
عنوان انگلیسی The role of NOD2 common mutations in Crohn's disease
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background: NOD2 gene located on chromosome 16 (IBD1) is known to have a strong association with Crohn’s disease. Three common polymorphisms of this gene including R702W, G908R, 1007fsinsC, were reported to be frequent in many western populations while rare occurrence of them was observed in eastern countries. The aim of this study was to assess the frequency of these polymorphisms in Iranian patients with Crohn's disease and compare it to healthy controls. Methods: A total of 100 non-related Crohn's patients and 100 sex and age matched healthy controls from Iranian origin were enrolled in this study. The participants were referred to a tertiary center during a two-year period (2009-2010). Three polymorphisms of NOD2 gene were amplified by polymerase chain reaction and evaluated by direct sequencing. Phenotype-genotype analysis was performed. Results: The frequencies of three main variants of NOD2 gene (R702W, G908R, and 1007fs) were represented in 13%, 2.5% and 2% of patients with Crohn's Disease and 1.5%, 1.5% and 1% of healthy controls, respectively. Only R702W variation demonstrated a higher frequency in Iranian CD patients compared to controls (p< 0.001). No phenotype-genotype association was observed for NOD2 mutations. Conclusion: Among the three principle variants of CARD15 gene, only R702W demonstrated a higher frequency in Iranian CD patients,but the frequencies of these mutations were different in comparison to other populations. It is presumed that mutations different from those seen in the western population, could have a role in susceptibility to CD in Iran. Keywords: NOD2, Crohn’s, mutation, sequencing.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Keywords, NOD2, Crohn’s, mutation, sequencing.
نویسندگان مقاله نصرت اله نادری | nosratollah naderi
gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

ناصر ابراهیمی دریانی | nasser ebrahimi daryani
gastroenterology department, tehran university of medical sciences, tehran, iran
گروه بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

آلما فرنود | alma farnood
gastroenterology department, tehran university of medical sciences, tehran, iran
گروه بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

منیژه حبیبی | manijeh habibi
gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

هدیه بالایی | hedieh balaii
gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

افسانه شریفیان | afsaneh sharifiani
gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

همایون زجاجی | homayoun zojaji
gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

محمد رضا زالی | mohammad reza zali
gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran
مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-592&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده گوارش و کبد
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات