این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Cell Journal، جلد ۲۰، شماره ۱، صفحات ۱۲۷-۱۳۱
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Identification of Novel PTPRQ and MYO1A Mutations in An Iranian Pedigree with Autosomal Recessive Hearing Loss
چکیده انگلیسی مقاله Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL) defined as a genetically heterogeneous disorder. The aim of present study is to recognize the pathogenic gene in an Iranian patient with ARNSHL. Results from next-generation sequencing targeting 127 deafness genes in index patient identified two novel variants: a novel missense homozygous variant, c.2599 T>C (p.Ser867Pro ) in PTPRQ gene and a novel heterozygous missense variant, c.2804 T>C (p.Ile935Thr) in MYO1A gene were identified in index patient, but also absent in two hundred unaffected controls. Our results suggest that either the homozygous PTPRQ c.2599 T>C mutation might be the pathogenic variant for ARNSHL or heterozygous MYO1A c.2804 might be involved in this patient's disorder due to compound heterozygousity. . Our data extend the mutation spectrum of the PTPRQ and MYO1A genes and have important implications for genetic counseling for the family. In addition, mutations in the PTPRQ and MYO1A genes have not to date been reported in Iranian population.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله | Farah Talebi


| Farideh Ghanbari Mardasi


| Javad Mohammadi Asl


| Saeed Tizno


| Marziyeh Najafvand Zadeh


نشانی اینترنتی http://celljournal.org/journal/article/abstract/4805
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/16/article-16-851811.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات