این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Journal of Pathology، جلد ۵، شماره ۱، صفحات ۲۲-۲۶
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Familial Hypercholesterolemia in Iran: A Novel Frameshift Mutation in Low Density Lipoprotein Receptor (LDLR) Gene
چکیده انگلیسی مقاله Background and Objective: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal trait, which is caused by mutations in Low Density Lipoprotein Receptor (LDLR) gene. FH penetrance is about 100% and worldwide prevalence for heterozygous subjects is almost 1 in 500 and for homozygous 1 in 1,000,000. The patients are at risk of premature coronary heart disease (CHD) due to defective LDLR and hence cholesterol metabolism disorder. The aim of this study was identifying genotype of possible mutation in an Iranian FH patient. Materials and Methods: Promoter and all 18 exons including exon-intron boundaries of LDLR gene were scanned. Polymerase chain reaction - single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) was used as mutation scanning method. DNA sequencing was used to identify any nucleotide change(s). Results: A new frameshift mutation (660-661InsCC) was found in proband. Conclusion: This mutation causes a truncated, non-functional protein, which results in hypercholesterolemia. The mutation can be screened in proband's relatives to find other FH patients.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله پژمان فرد اصفهانی | fard esfahani
department of biochemistry, pasteur institute of iran, tehran, iran
سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

شهره خاتمی |
department of biochemistry, pasteur institute of iran, tehran, iran
سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

نشانی اینترنتی http://ijp.iranpath.org/article_8867_c81fadbbe98cc240bb5818139158385d.pdf
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات