این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
صفحه اصلی
درباره پایگاه
فهرست سامانه ها
الزامات سامانه ها
فهرست سازمانی
تماس با ما
JCR 2016
جستجوی مقالات
چهارشنبه 26 آذر 1404
Basic and Clinical Neuroscience
، جلد ۷، شماره ۲، صفحات ۱۶۵-۱۶۶
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژههای فارسی مقاله
عنوان انگلیسی
Case Report: Hallervorden–Spatz Syndrome with Seizures
چکیده انگلیسی مقاله
Hallervorden-Spatz syndrome is a disorder characterized by dystonia, parkinsonism, and iron accumulation in the brain. The disease is caused by mutations in gene encoding pantothenate kinase 2 (PANK2) and patients have pantothenate kinase-associated neurodegeneration. We present an 8-year-old boy with progressive muscle dystonia, neuroregression, frequent fall and multiple injury marks of different stages. Seizures are rare with PANK2. This child had seizure onset at 4 years of age and seizure free on valproate and levetricetam. The CT scan showed tiger eye appearance and mutations on PANK2 gene.
کلیدواژههای انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله
سانیل gothwal | sunil gothwal
department of pediatrics, all india institute of medical science, new delhi, india.
swati nayan | swati nayan
sms mc
نشانی اینترنتی
http://bcn.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-653-1&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده
en
موضوعات مقاله منتشر شده
Cellular and molecular Neuroscience
نوع مقاله منتشر شده
News and Reports
برگشت به:
صفحه اول پایگاه
|
نسخه مرتبط
|
نشریه مرتبط
|
فهرست نشریات