این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Journal of Research in Medical Sciences، جلد ۱۹، شماره ۸، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A novel missense mutation in the GNE gene in an Iranian patient with hereditary inclusion body myopathy
چکیده انگلیسی مقاله Hereditary inclusion body myopathy (hIBM) is an adult-onset hereditary myopathy, usually with distal onset and quadriceps sparing. This myopathy is autosomal recessive and associated to UPD-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene mutations. In this study, we report a novel GNE homozygous point mutation c.1834T>G that results in amino acid substitution of cysteine 612 to glutamine in an Iranian patient. This mutation is located in exon 10 within the kinase domain of the protein.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله GNE, hIBM, neuromuscular, sialic acid
نویسندگان مقاله مهدیه بهنام | mahdiyeh behnam


shin جین hong | shin jin hong


dae seong کیم | dae seong kim


کیوان بصیری | keivan basiri


یلدا نیلی پور | yalda nilipour


مریم صدقی | maryam sedghi


نشانی اینترنتی http://jrms.mui.ac.ir/index.php/jrms/article/view/10032
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Reports
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات