این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Journal of Research in Medical Sciences، جلد ۱۲، شماره ۲، صفحات ۱۰۰-۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Uniparental disomy resulting from heterozygous Robertsonian translocation (13q14q) in both parents
چکیده انگلیسی مقاله Uniparental disomy (UPD) is a situation in which both members of a chromosome pair are inherited from one parent. This study has been conducted on a family with a five year-old healthy girl and a mentally retarded boy. The parents were first cousins and they both had Robertsonian translocation between their long arm of chromosome 13 and 14 [45, XY t (13q14q)]. Their affected son had a similar karyotype. Their daughter’s karyotype revealed the presence of a homozygous Robertsonian 13/14 translocation 44, XX t (13q14), t(13q14q). According to the clinical findings it is possible to conclude that the affected boy suffers from UPD. KEY WORDS : Robertsonian translocation, uniparental disomy, chromosome 14.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله میر داود عمرانی | mir davood omrani
department of genetics, uremia university of medical sciences


ثریا صالح گرگری | soraya saleh gargari
department of obstetrics and gynecology, uremia university of medical sciences
نشانی اینترنتی http://jrms.mui.ac.ir/index.php/jrms/article/view/483
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Case Reports
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات