این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
International Journal of Pediatrics، جلد ۴، شماره ۲، صفحات ۱۳۱۵-۱۳۱۸
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A New Nonsense Mutation in CDKL5 Gene in a Male Patient with Early Onset Refractory Epilepsy: a Case Report
چکیده انگلیسی مقاله Background The X-linked cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5/STK9) gene has been shown to be responsible for a severe encephalopathy condition characterized by early onset of epilepsy and severe developmental delay. CDKL5 mutations have been shown to be more frequent among female patients. Results Here we report a 6- month male patient, second child of a healthy non consanguineous in the Iranian population. He has been affected by early onset epileptic refractory seizures and developmental delay. Whole-exome sequencing (WES) has revealed a base substitution c.173T>A in CDKL5 gene, resulting in the formation of stop codon p.L58X. This mutation resides in the catalytic domain of the corresponding protein and is expected to result in premature RNA break down with no CDKL5 resulting protein. Conclusion The present report highlights the importance of CDKL5 mutation analysis in male patients affected with early onset refractory epilepsy.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله CDKL5, Epilepsy, Mutation
نویسندگان مقاله سوده غفوری فرد | soudeh ghafouri fard
department of medical genetics, faculty of medicine, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

شاداب صالح پور | shadab salehpour
department of pediatrics, mofid children hospital, faculty of medicine, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

وحیدرضا یاسایی | vahidreza yassaee
genomic research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

محمد میریونسی | mohammad miryounesi
genomic research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://ijp.mums.ac.ir/article_6394.html
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات