این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
International Journal of Pediatrics، جلد ۲، شماره ۱، صفحات ۹۳-۹۶
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Treatable Refractory Epilepsy: A Case Report
چکیده انگلیسی مقاله Introduction Biotinidase deficiency is a life threatening inborn error of metabolism specially when delayed in diagnosis. We report a 2-month-old male infant that presented with refractory infantile spasm, alopecia and seborrheic dermatitis. With a high suspicion of the biotinidase deficiency we started biotin 10 mg daily orally before definite diagnosis was made. Rapid treatment was life-saving and all complications disappeared rapidly. With this report we tried to explain the clinical manifestations of biotinidase deficiency and show the importance of early diagnosis and treatment in resolving the complications.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله جواد آخوندیان | javad akhondian
professor of pediatric neurology ward, faculty of medicine,mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

فرح اشرف زاده | farah ashrafzadeh
professor of pediatric neurology ward, faculty of medicine,mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

مهران بیرقی | mehran beiraghi
assistant professor of pediatric neurology ward, faculty of medicine,mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

فروغ رخشانی | forugh rakhshani
assistant professor of pediatric neurology ward, faculty of medicine,mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://ijp.mums.ac.ir/article_2126.html
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات