این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۱۳، شماره ۲، صفحات ۱۲۲-۱۲۹
عنوان فارسی تنوع ژنتیکی پلی‌مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم IVSII-I ژن Gy و ارتباط آن با میزان HbF در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا در استان اصفهان
چکیده فارسی مقاله چکیده سابقه و هدف تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه‌های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل A پلی‌مورفیسم HindIIIG با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی‌مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم ژن γG و ارتباط آن با میزان HbF در بیماران تالاسمی بتا و اینترمدیا بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه مورد ـ شاهدی، تعداد 150 بیمار بتا تالاسمی ماژور، 34 بیمار بتا تالاسمی اینترمدیا و 50 فرد سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. پلی‌مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم ژن γG به روش RFLP-PCR تعیین گردید. میزان HbF به روش الکتروفورز با استفاده از پرونده‌های بیماران مشخص شد. سپس پیوستگی این پلی‌مورفیسم، با پلی‌مورفیسم XmnI در ناحیه '5 ژن γG با اندازه­گیری مقدار D' توسط نرم‌افزار Power Marker بررسی شد. یافته‌ها آنالیز داده­ها نشان داد که بین آلل A و بیماری تالاسمی اینترمدیا، ارتباط وجود دارد به طوری که اگر آلل A غالب در نظر گرفته شود، ژنوتیپ­های AA+AC با تالاسمی اینترمدیا ارتباط دارند (014/0 p=) اما ارتباطی با تالاسمی ماژور مشاهده نشد. میانگین HbF در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا به ترتیب برابر g/dL 3/94 و g/dL4/84 بود. پیوستگی نامتعادل بالایی بین دو پلی­مورفیسم HindIIIG وXmnI دیده شد. نتیجه گیری حضور آلل A پلی‌مورفیسم HindIIIG به عنوان یک آلل غالب، اثر مثبتی بر میزان HbF و کاهش شدت علایم بالینی بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا دارد. پیوستگی بالای آلل A پلی‌مورفیسم HindIIIG با آلل T پلی‌مورفیسم XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا و آلل C پلی‌مورفیسم HindIIIG با آلل C پلی‌مورفیسم XmnI در بیماران تالاسمی ماژور مشاهده شد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Genetic diversity of HindIIIG polymorphism in second intron IVSII-I Gγ gene and its association with HbF level in β-thalassemia and intermedia thalassemia in Isfahan province
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Beta thalassemia is an autosomal recessive disease. The synthesis of HbF in patients with β-thalassemia seems to ameliorate the severity of symptoms. Materials and Methods In this case control study, 150 β-thalassemia major patients, 34 thalassemia intermedia patients, and 50 healthy individuals as the control were studied. HindIIIG polymorphism in IVSII-I Gγ gene was determined using RFLP-PCR method. HbF levels with electrophoresis method were taken from clinical files. Then, the linkage disequilibrium of this polymorphism with XmnI polymorphism in 5' Gγ gene was determined by D' Power Marker software. Results After data analysis, an association was observed between the A allele and thalassemia intermedia. In the dominant effect of the A allele (comparison between AA+AC vs. CC), AA+AC genotypes associates with intermedia thalassemia (p = 0.014, OR = 9.30, CI(95%) = 1.14-75.9) but there is no association with major thalassemia (p = 0.1, OR = 1, CI(95%) = 0.41-1.19). The means of HbF levels in β-thalassemia major and thalassemia intermedia patients were 94.3 g/dl and 84.4 g/dl, respectively. High linkage disequilibrium was seen between the two polymorphisms. Conclusions It is concluded that A allele may act as a dominant allele and increase disease amelioration. It showed that A allele of HindIIIG polymorphism has a positive effect on HbF level. Furthermore, the A allele of HindIIIG polymorphism is strongly correlated with T allele of XmII polymorphism in thalassemia intermedia patients and C allele of HindIIIG polymorphism is strongly correlated with C allele of XmnI polymorphism in β-thalassemia major. Key words: beta-Thalassemia, Genetic Polymorphism, HBF, Thalassemia Intermedia
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مجید متولی باشی | m motovali bashi
دانشیار گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

زهرا سجادپور | z. sajadpour
بخش ژنتیک گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

طیبه قاسمی | t. ghasemi
بخش ژنتیک گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-872-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده genetics|
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات