این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۱۲، شماره ۱، صفحات ۳۲-۳۸
عنوان فارسی تنوع آللی واریانت R۲۱۸۵Q اگزون ۳۷ ژن vWF در افراد ایرانی
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف بیماری فون‌ویلبراند( vWD ) یک اختلال خونریزی‌دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vWF ‏ ‏ایجاد می‌شود.‏ با توجه به مطالعه‌هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ R2185Q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vWD ‏ نوع 1 در نظر می‌گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ R2185Q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن‌ها را عامل بیماری ‏ vWD ‏ می‌دانستند؛ با درصد مشخصی در افراد سالم هم دیده می‌شود. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی، 297 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. سابقه خونریزی یا علایم مرتبط با آن توسط پرسشنامه‌های استانداردسازی شده، ارزیابی گردید. ‏ DNA ‏ ژنومی ‏با روش ‏ Salting out ‏ استخراج گردید و با روش ‏ PCR-RFLP ‏ ژنوتایپ شد. نتایج با تعیین توالی‏ نمونه‌ها تایید گردید. یافته‌ها مطالعه بر روی نمونه افراد سالم ایرانی از هر دو جنس و از همه قومیت‌ها صورت گرفت که در بین کل آن‌ها دو فرد سالم بدون سابقه بیماری خونریزی‌‏دهنده، هتروزیگوت واریانت ‏ R2185Q ‏ شناسایی شدند. این نتایج نشان داد فراوانی این آلل ‏در مطالعه ما 33/0% است. این ‏میزان از 1% کمتر بوده و با توجه به تعریف ‏پلی‌‏مورفیسم، نمی‌توان ‏آن را پلی‌مورفیسم جمعیت ایرانی نامید. نتیجه گیری ژن vWF واجد جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های متعددی است که ویژگی جمعیتی دارند. برای دسترسی به الگوی جهش‌های ایرانی ، لازم است مطالعه‌های متنوعی بر روی جمعیت افراد سالم صورت پذیرد تا ویژگی‌های پراکندگی تغییرات ژنی را آشکار سازد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کلمات کلیدی ، اگزون‌ها، بیماری فون‌ویلبراند، فراوانی آلل
عنوان انگلیسی Evaluation of vWF gene R2185Q allelic variant located on exon 37 in Iranian population
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Von Willebrand Disease is an autosomal inherited coagulation disorder that is caused by quantitative or functional defects in vWF. ‎ In 2007, R2185Q ‎ was described as a vWD type 1 mutation in the Canadian population. Recent studies conducted on healthy people showed that ‎ the R2185Q variant can be present in normal individuals. The purpose of this study was to evaluate the frequency of vWF gene R2185Q variant ‎ . Materials and Methods In this descriptive study, 297 Iranian healthy individuals were evaluated. The subjects were interviewed for bleeding history and other relative symptoms. DNA was extracted by salting out methods from 5 ml of blood samples. Using PCR-RFLP, the samples were genotyped and the results were confirmed by sequencing. Results The study was performed on healthy individuals from both sex and different Iranian ethnic groups. Two individuals without any bleeding history were found to carry this allele in a heterozygote manner. The allele frequency was calculated 0.33% which was below 1% and thereby could not be considered as a polymorphism. Conclusions vWF gene contains various mutation and polymorphisms which are population specific. To understand the Iranian pattern, more studies should be done to reveal this characteristic.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله شیرین شهبازی | sh. shahbazi
استادیار دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

هوشنگ بهاری تاشه کبود | h bahari tashe kabood
واحد علوم و تحقیقات دانشگاه آزاد اسلامی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-251-8&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده genetics|
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات