این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۱۱، شماره ۳، صفحات ۲۵۲-۲۵۶
عنوان فارسی گزارش یک مورد بیمار Hb-Hamadan در استان هرمزگان
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف بتا تالاسمی شایع‌ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش‌های پره‌ناتال، می‌توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود. مورد زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش‌های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته‌ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی‌های ژنتیکی، هموگلوبین ناشناخته در اثر جهش نادر CD56(GGC>CGC) بود که منجر به تولید Hb-Hamdan می‌گردید. نتیجه گیری با توجه به مورد بررسی شده و نیز معدود گزارش‌هایی که از این هموگلوبین در سرتاسر جهان وجود دارد، به نظر نمی‌رسد که یک هموگلوبین پاتولوژیک باشد. این امر در تصمیم‌گیری درخصوص غربالگری پیش از تولد در برنامه پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی حائز اهمیت است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کلمات کلیدی ، بتا تالاسمی، هموگلوبین، تشخیص قبل از تولد
عنوان انگلیسی A case report of Hemoglobin Hamadan in Hormozgan province
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives β -thalassemia is the most common monogenic autosomal recessive all over the world. Therefore, identifying carriers and performing prenatal testing can prevent the birth of a new patient. Case The young couple resident in Bandar Abbas with their son were referred to the Genetic Laboratory with hematological parameters that indicated minor thalassemia and implicated a symptom of an unknown hemoglobin in the father. Based on the genetic study, the father carried a rare mutation in CD56 (GGC > CGC) leading to Hb-Hamadan. Conclusions In this study seems that Hb-Hamdan has no pathological effect and . This point is very important particularly in prenatal diagnosis (PND).
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Key words, beta-Thalassemia, Hemoglobin, Prenatal Diagnosis
نویسندگان مقاله هانیه سلیمانی | h. soleimani
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان (Hormozgan university of medical sciences)

کیانوش ملک زاده | k. malekzadeh
استادیار مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان (Hormozgan university of medical sciences)

محمد شکاری | m. shekari
استادیار مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان (Hormozgan university of medical sciences)

فریده پران | f. paran
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان (Hormozgan university of medical sciences)

مریم بزمجو | m. bazmjou
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان (Hormozgan university of medical sciences)

الهام نامجو | e. namjou
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان (Hormozgan university of medical sciences)

معصومه جعفری | m. jafari
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان (Hormozgan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-725-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده genetics|
نوع مقاله منتشر شده 2
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات