این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۹، شماره ۴، صفحات ۳۹۱-۳۹۸
عنوان فارسی میزان بیان ژن vWF در بیماران و ناقلین فون‌ویلبراند نوع ۳ با روش Real-time RT PCR
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می­شود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد می‌شود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب می­باشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون‌ویلبراند بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه کاربردی، نمونه خون افراد مبتلا از میان گروهی از بیماران که جهش­های آنان قبلا" شناسایی شده بود، گرفته شد. به منظور بررسی سطح بیان ژن vWF ، پلاکت‌های خون محیطی جداسازی شد و استخراج RNA از آن‌ها صورت پذیرفت. سپس با استفاده از روش Real-time RT PCR بر روی نمونه‌های cDNA پلاکتی، بیان ژن vWF در تمام افراد بیمار و ناقل مورد ارزیابی قرار گرفت. یافته‌ها بررسی افراد خانواده‌ای که واجد جهش بی­معنی در اگزون 35 بودند، نشان داد که فرد بیمار هموزیگوت در مقایسه با افراد هتروزیگوت خانواده، بیان بسیار کمتری از ژن vWF را دارا می‌باشد(005/0 p= ). مطالعه در خانواده دوم که دارای بیمارانی با جهش هموزیگوت جایگاه پیرایش واقع در اگزون 10 بودند، مشخص کرد که بیان ژن vWF در افراد بیمار و ناقل تفاوت معناداری ندارد. نتیجه گیری هر جهش اثر خاص خود را بر بیان ژن می­گذارد. تحقیقات نشان داده حتی جهش­هایی که از نظر ماهیت مشابه هستند، می­توانند اثرات مختلفی بر بیان ژن داشته باشند. مکانیسم NMD یکی از روندهایی است که می‌تواند در این انتخاب برای تخریب نقش داشته باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی vWF gene expression analysis in type3 von willebrand affected patients using real-time PCR
چکیده انگلیسی مقاله vWF gene expression analysis in type3 von willebrand affected patients using real-time PCR Zakiani Roudsari M.1, Shahbazi Sh.2, Mahdian R.3, Baniahmad F.3, Omidinia E.3 1 Science and Research Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran 2 Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran 3 Biotechnology Research Center, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran Abstract Background and Objectives von Willebrand Disease (vWD) is the most common inherited haemorrhagic abnormality. The disease is caused by deficiency of von Willebrand Factor (vWF). vWF is encoded by vWF gene and vWD type3 is the severest form of the disease inherited in autosomal recessive pattern. In the present study, the impact of various vWF gene mutations on mRNA expression was investigated in vWD patients. Materials and Methods Blood samples were obtained from vWD patients with known mutations to determine the vWF gene expression level. Peripheral blood platletes were isolated and the total RNA was extracted. To evaluate the vWD gene expression of patients and carriers, the quantitative real-time PCR of the platelet cDNAs was performed. Results Patients in families with the nonsense mutation in exon 35 showed significantly lower levels of vWF mRNA compared to the hetrozygote carriers of the mutation and normal controls (p=0.005). However, there was no significant difference between vWF mRNA levels in patients and carriers in the other families who had splice site mutation in exon 10 (p=0.288). The impact of the mutation on the protein synthesis and function has yet to be investigated. Conclusions Each mutation in vWF gene has its particular impact on the gene expression. It has been shown that even mutations of the same type may have different effects on mRNA expression. Evaluation of cDNA is not applicable in the cases in which the mRNA is affected by NMD pathway.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مهشید زکیانی رودسری | m zakiani roudsari
دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات

شیرین شهبازی | sh. shahbazi
استادیار دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس

رضا مهدیان | r. mahdian
استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی ـ انستیتو پاستور ایران

فرزاد بنی احمد | f. baniahmad
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی ـ انستیتو پاستور ایران

اسکندر امیدی نیا | e. omidinia
انستیتو پاستور ایران

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-251-5&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات