این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۹، شماره ۴، صفحات ۴۱۴-۴۲۱
عنوان فارسی تعیین فرکانس ناقلین آلفا تالاسمی در جمعیت داوطلب ازدواج استان تهران با روش‌های مولکولی
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت‌های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ‌های مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفاً بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ارسال شد. DNA تخلیص و آزمایش‌های مولکولی انجام شد. به طور عمده از آزمایش‌های مولکولی Multiplex Gap PCR ، ARMS PCR و Sequencing استفاده گردید. یافته‌ها حداقل یک نوع حذف در ژن آلفا گلوبین در 95 نفر تشخیص داده شد. بر این اساس فراوانی جهش‌های حذفی شایع در افراد مورد بررسی 83/19% بود(85/27-81/11 = 95% CI ). تریپلیکیشن در هیچ یک از نمونه‌ها یافت نشد. بر اساس بررسی‌های قبلی و با توجه به این که با روش Multiplex Gap PCR ، حدود 65% موارد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین در افراد دارای 27 < MCH یا 80 < MCV قابل تشخیص می باشد، به نظر می‌رسد تعداد واقعی موارد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین بیشتر از موارد یافته شده با روش فوق باشد. نتیجه‌گیری بر اساس این تحقیق، در صورت تعمیم نتیجه به دست آمده در این مطالعه به جامعه و بر اساس مطالعه قبلی، به نظر می‌رسد تعداد افراد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین در افراد دارای 27 < MCH یا 80 < MCV حداقل 143 نفر و با فراوانی 90/29% باشد(40/37-40/22 = 95% CI ).
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کلمات کلیدی ، فراوانی، آلفا ـ گلوبین، آلفا ـ تالاسمی، ایران
عنوان انگلیسی Frequency of alpha thalassemia carriers detected in Tehran premarriage screening using molecular techniques
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Based on the previous researches performed in Iran and worldwide, there is a significant number of subjects carrying alpha-thalassemia gene defect. Therefore, we aimed to assess its frequency amongst a random population selected from premarriage couples who entered the national prevention program of β -thalassemia major at Tehran. Materials and Methods Blood samples were collected from 625 randomly selected individuals following obtaining written informed consent through eight cooperating primary health care centers (PHC) in Tehran. Primarily, CBC testing was performed. Subsequently, blood samples underwent DNA extraction and gene-specific amplification using ARMS PCR and Multiplex Gap PCR followed by DNA sequencing of negative samples to identify potentially missed alpha-globin gene mutations. Results According to CBC results, 147 individuals were considered normal 479 remaining blood samples underwent molecular assessment which revealed that 95 samples possessed a minimum of one deletional mutation in the alpha-globin genes, resulting in a frequency of 19.83% in the tested population (CI 95% 11.81-27.85). Furthermore, 50 samples with normal hematological indices (MCH>27, MCV>80) were tested for triplication mutation and revealed to be negative. Conclusions It has previously been established that Multiplex Gap PCR is capable of detecting 65% of alpha globin gene defects in blood samples with abnormally low hematological indices (MCH< 27, MCV< 80). Hence, using bio-informatic techniques with generalization of our results to the entire population of Tehran showed the true frequency of alpha-globin gene defect to be actually 29.90% (CI 95% 22.40-37.40) at the population level .
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Key words, frequency, alpha-Globins, alpha-Thalassemia, Iran
نویسندگان مقاله بهناز زربخش | b. zarbakhsh
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

فرناز اقبال پور | f. eghbalpour
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

الهام فرشادی | e. farshadi
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

محمدصادق فلاح | ms. fallah
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

مرتضی کریمی پور | m. karimipoor
استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

زهرا کایینی مقدم | z kaeini moghadam
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

سیروس زینلی | s. zeinali
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران و مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-133-4&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 6
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات