این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۹، شماره ۱، صفحات ۱-۷
عنوان فارسی شیوع پلی‌مورفیسم RsaI ژن vWF در بیماران مبتلا به بیماری فون ویلبراند در ایران
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف بیماری فون ویلبراند، شایع‌ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می‌باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون‌ویلبراند ناشی می‌شود. عوامل مختلف ژنتیکی می‌توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم RsaI ژن کد کننده فاکتور فون‌ویلبراند( vWF )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می‌باشد، مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش‌ها در یک مطالعه توصیفی در سال 1389، شیوع پلی‌مورفیسم RsaI ژن vWF در 19 بیمار فون‌ویلبراند و 50 فرد سالم ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. قطعه حاوی این پلی‌مورفیسم به کمک آغازگرهای اختصاصی تکثیر شد. ارزیابی RFLP انجام شده بر روی ژل آگارز، فنوتیپ‌های هموزیگوت AA ، GG و فنوتیپ هتروزیگوت AG را در بیماران و گروه کنترل آشکار نمود. یافته‌ها پلی‌مورفیسم RsaI که عامل بروز آلل G در جمعیت می‌باشد، با توزیع 29% در مقابل 71% آلل A در مجموع 100 آلل جمعیت ایرانی مشاهده شد. این نسبت در میان بیماران فون‌ویلبراند به ترتیب 6/23% به 3/76% برای آلل‌های G و A بود. میزان شیوع هموزیگوت GG در بیماران بیشتر از افراد سالم بود(8% در افراد سالم در مقابل 21% در بیماران). نتیجه گیری فراوانی آلل G از پلی‌مورفیسم RsaI در جمعیت سالم ایرانی، با توزیع جغرافیایی پیش‌بینی شده آن مطابقت داشت. نتایج این مطالعه مشخص کرد که ژنوتیپ هموزیگوت GG در افراد سالم جمعیت نیز دیده می‌شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Frequency analysis of vWF gene RsaI polymorphism in Iranian von Willebrand patients
چکیده انگلیسی مقاله Abstrac t Background and Objectives Von Willebrand Disease (vWD) is the most common inherited coagulation disorder in human beings. Quantitative and qualitative deficiencies of von Willebrand Factor (vWF) are the main causes of the disease. Various genetic factors can influence the plasma level of this protein in either the vWD patients or healthy people. In the present study, the RsaI polymorphism of the vWF gene coding region was analyzed. This polymorphism may be associated with the plasma level variations of the vWF. Materials and Methods In this descriptive study, the allele frequency of vWF RsaI polymorphism was assessed in 19 vWD patients and 50 controls through 2010. A fragment containing the RsaI polymorphism was amplified by using specific primers. Then, each PCR product was subjected to RFLP analysis using RsaI restriction enzyme digestion. The genotype of each sample was indicated as either homozygot (AA, GG) or heterozygote (AG). Results The frequency of RsaI polymorphism “G” allele was 29% compared to the frequency of 71% for the allele “A” among 100 alleles of Iranian population. These frequencies were 23.6% and 76.3% for the “G” and “A” alleles, respectively, in vWD patients. On the other hand, “GG” homozygot genotype was more frequent among vWD patients compared to the healthy individuals (21% in vWD patients Vs 8% in healthy individuals). Conclusions The frequency of RsaI “G” allele in healthy Iranian population was in agreement with its predicted geographical distribution. Our results revealed that the homozygot GG genotype is detectable even in healthy individuals.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله شیرین شهبازی | sh. shahbazi
استادیار دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس

سارا علوی | s. alavi
کارشناس ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی ـ مؤسسه آموزش عالی خاتم

رضا مهدیان | r. mahdian
استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-254&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده genetics|
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات