این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۸، شماره ۳، صفحات ۱۴۹-۱۵۷
عنوان فارسی ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های جایگاه BCL۱۱A و HBS۱L-MYB با افزایش سطح هموگلوبین جنینی در بیماران بتا تالاسمی ماژور
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف سطح بالای هموگلوبین جنینی (HbF) تأثیر عمده‌ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید HbF ، شدت بیماری را کاهش می‌دهد. سه لوکوس HBS1L–MYB در کروموزوم 6q23 ، BCL11A در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می‌باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های افزایش‌دهنده سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم ارزیابی شد. مواد و روش‌ها مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. در این مطالعه سه پلی‌مورفیسم شایع rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 با استفاده از روش PCR - RFLP در میان 50 بیمار مبتلا به تالاسمی بتا با HbF افزایش یافته و 47 فرد سالم با HbF نرمال تعیین ژنوتیپ شدند. هضم آنزیمی به ترتیب با Rsa I ، Mbo II و BstX I انجام شد و پس از تعیین ژنوتیپ نمونه‌ها، فرکانس آللی SNPs HbF در دو گروه با آزمون کای‌دو توسط نرم‌افزار 16 SPSS به همراه SNP analyzer 2 صورت گرفت. یافته‌ها فرکانس برای آلل موتانت در rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 به ترتیب 245/0 ، 521/0 و 309/0 در گروه سالم و 300/0 ، 520/0 و 28/0 در گروه بیمار بود. ارتباط معنی‌داری بین سه پلی‌مورفیسم مورد بررسی در افراد سالم و افزایش میزان HbF در بیماران مبتلا مشاهده نشد . نتیجه گیری درحالی که در مطالعه‌های قبلی این پلی‌مورفیسم‌ها در BCL11A و HBS1L - MYB loci با افزایش سطح HbF در ارتباط بودند، در این مطالعه ممکن است پلی‌مورفیسم‌های دیگری برای افزایش HbF در جمعیت ما نقش داشته باشند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Relationship between DNA polymorphisms at the BCL11A and HBS1L-MYB loci in β-Thalassemia patients with increased fetal hemoglobin levels
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives High fetal hemoglobin (HbF) levels have a major impact on the hemoglobin disorders, i.e. β-Thalassemia. Increased HbF production ameliorates the disease severity. Three loci-HBS1L-MYB intergenic region on chromosome 6q23, BCL11A on chromosome 2p16, and the γ-globin gene on chromosome 11 account for up to 50% of the variations in HbF levels in patients with sickle cell anemia, thalassemia and healthy adults. In the present study, we evaluated the relationship between some polymorphisms on HBS1L-MYB BCL11A loci and increased HbF levels in thalassemia patients and normal subjects. Materials and Methods In this case-control study, three common polymorphisms among 50 β-thalassemia patients with increased HbF and 47 healthy individuals with normal HbF by using PCR-RFLP were genotyped: rs4895441, rs11886868, and rs28384513. Enzymatic digestion was performed by RsaI, MboII, and BstXI, respectively. Correlations with high levels of HbF were performed with a Chi-square test by using SPSS 16 and SNP analyzer2. Results Mutant allelic frequencies were 0.245, 0.521 and 0.309 in healthy and 0.3, 0.52 and 0.28 in patient for rs4895441, rs11886868 and rs28384513, respectively. Significant relationship was not observed among three polymorphisms studied in healthy volunteers and β-Thalassemia major patients with increased HbF levels and P-value allelic and genotypic was higher than 0.05 at three SNPs. Conclusions In spite of previous reports, evaluation of polymorphisms at the BCL11A and HBS1L-MYB loci in this study did not show up a significant correlation with increased HbF. Other polymorphisms might have a role in increasing HbF in our population.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فیض اله هاشمی گرجی | f hashemi gorji
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

محمد حمید | m. hamid
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران ـ

آیدا عرب | a. arab
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

اعظم امیریان | a. amirian
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

سیروس زینلی | s. zeinali
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

مرتضی کریمی پور | m. karimipoor
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-235&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات