این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۸، شماره ۱، صفحات ۲۰-۳۱
عنوان فارسی جهش‌های ژن گلوبین‌ بتا و پلی‌مورفیسم Gγ XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا مراجعه‌کننده به بیمارستان علی‌اصغر(ع) تهران
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف تالاسمی اینترمدیا( TI )، گروهی از تالاسمی­های بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور می­باشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی TI مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی TI ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ TI یعنی جهش‌های ژن بتا، پلی‌مورفیسم XmnI و ارتباط ژنوتیپ/فنوتیپ آن در بیماران TI بررسی شده است. مواد و روش‌ها در یک بررسی تجربی و پایلوت، نمونه‌های 42 فرد مبتلا به TI مراجعه‌کننده به بیمارستان علی‌اصغر(ع) تهران پس از استخراج DNA به روش Salting-out ، برای یافتن شایع­ترین جهش تالاسمی بتا در ایران( IVSII-1(G>A) )، توسط ARMS-PCR بررسی شدند. در صورت نبودن جهش در هر دو آلل ژن بتا، این ژن تعیین توالی می‌شد. هم‌زمان پلی‌مورفیسم‌ G γXmnI با استفاده از RFLP و سپس ارتباط بین این پلی‌مورفیسم و ایجاد TI در بیماران بررسی گردید. یافته‌ها از 76 کروموزوم مورد بررسی(38 بیمار)، IVSII-1 شایع‌ترین جهش با تعداد 42 کروموزوم(26/55%) بود. به طور کلی آلل‌های β0 در 66 کروموزوم(84/86%) و آلل‌های β + در 7 کروموزوم(21/9%) یافت گردید. 61 کروموزوم(26/80%) نیز دارای پلی‌مورفیسم XmnI بودند. این پلی‌مورفیسم دارای پیوستگی بالایی با جهش‌های β º به ویژه IVSII-1 بود. در هیچ‌ موردی از IVSII-1 ، پلی­مورفیسم Xmn I منفی(-/-) مشاهده نشد. نتیجه گیری به نظر می‌رسد که وجود پلی‌مورفیسم XmnI ، مهم‌ترین عامل کاهش شدت بالینی بیماران تالاسمی دارای جهش‌های شدید β º و به ویژه IVSII-1 ، و ایجاد TI در ایران است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تالاسمی اینترمدیا، گلوبین، جهش، Rflp
عنوان انگلیسی Analysis of β globin gene mutations and Gγ XmnI polymorphism in thalassemia intermedia patients referred to Ali-Asghar Hospital, Tehran
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives The molecular basis for thalassemia intermedia (TI) is determined in most thalasemia affected countries, but in Iran there has been no perfect investigation so far. This report is the results of the first step of a comprehensive analysis on molecular basis of TI in Iran. Two most important factors influencing the phenotype of TI, i.e. beta globin gene mutations, G γ XmnI polymorphism, and genotype/phenotype correlation in these patients were analysed. Materials and Methods In an experimental pilot study, 42 TI patients who referred to Ali-Asghar Hospital were selected and genomic DNA was extracted by salting out method. The ARMS-PCR technique was performed to detect the most prevalent β thalassemia mutations in Iran: IVSII-1 (G>A). Direct DNA sequencing was performed on the samples which had at least one unidentified allele. Simultaneously, G γ XmnI polymorphism was determined using PCR-RFLP procedure. Afterwards, the association of this polymorphism with TI was analyzed. Results Among 76 chromosomes, IVSII-1 was the most frequent mutation detected with 42 alleles (55.26%). Totally, 66 β globin alleles (86.84%) were β0 and 7 (9.21%) β+. In addition, 61 chromosomes (80.26%) were positive for XmnI polymorphism. This polymorphism was in strong linkage to β0 mutations, mainly IVSII-1. No cases with IVSII-1 mutation were XmnI-/-. Conclusions It seems that the presence of XmnI polymorphism may play an important role in reducing the clinical severity of thalassemia in patients with severe β0 alleles. However, other genetic factors should be also investigated.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Thalassemia intermedia, Globin, Mutation, Rflp
نویسندگان مقاله علی رجبی | a. rajabi
دانشگاه علوم پزشکی تربیت مدرس

آیدا عرب | a. arab
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

مرتضی کریمی پور | m. karimipoor
استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

سعید کاویانی | s. kaviani
دانشگاه علوم پزشکی تربیت مدرس

خدیجه ارجمندی | kh. arjmandi
استادیار دانشگاه علوم پزشکی تهران

سیروس زینلی | s. zeinali
دانشیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران و مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-228&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات