این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۷، شماره ۴، صفحات ۲۱۴-۲۲۰
عنوان فارسی بررسی دو حذف ژنی موسوم به لپور و هندی ـ آسیایی در کلاستر ژن بتا گلوبین به صورت PCR دو گانه
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف بتا تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون‌های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه‌ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون‌ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می‌شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می‌باشد که سبب پاسخگویی سریع‌تر به مراجعین و بیماران می‌‌شود. مواد و روش‌ها مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. تحقیق بر روی 3 نمونه حذف هندی ـ آسیایی و 10 نمونه لپور انجام شد. در این تحقیق، بعد از اطمینان از وجود حذف لپور و هندی ـ آسیایی در نمونه‌های مورد مطالعه، سعی در تنظیم کردن Gap-PCR مربوط به شناسایی این دو حذف به صورت دوگانه( duplex ) شد. PCR با استفاده از 8 عدد آغازگر در دمای آنیلینگ 68 درجه سانتی‌گراد با غلظت مورد نظر تنظیم شد و با شرایط ایجاد شده، به خوبی این دو حذف در یک واکنش قابل تشخیص بود. یافته‌ها با توجه به بررسی‌های انجام شده با روش Gap PCR ، نتایج ژل‌ها به صورت مولتی‌پلکس نشان داد که این دو حذف و باندهای اختصاصی مربوط به هر حذف، در یک PCR مولتی‌پلکس قابل ردیابی است. نتیجه گیری با توجه به اهمیـت بررسی به روش مولتی‌پلکس، بررسی حذف‌های ژنی زنجیره بتا برای دو حذف لپور و هندی ـ آسیایی به صورت هم‌ زمان، سریع، مطمئن و به راحتی قابل انجام است. این روش با توجه به صرفه‌جویی در وقت و مواد مصرفی به صرفه‌تر می‌باشد. کلمات کلیدی : بتا تالاسمی،‌ بتا گلوبین‌ها،‌ حذف ژنی
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بتا تالاسمی،‌ بتا گلوبین‌ها،‌ حذف ژنی
عنوان انگلیسی Detection of the Lepore and Asian-Indian beta-globin gene deletions with duplex-PCR
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Beta-thalassemia is one of the most common single-mutation diseases. These mutations cause decreased beta-globin protein synthesis or even deletion. Most of the mutations in beta-globin gene are point mutations but there are some small and big deletions in beta-globin gene cluster. The goal of this research is to detect and study two deletions (Lepore, Asian-Indian) with duplex-PCR. Materials and Methods This study was done on 3 Asian-Indian deletion samples and 10 Lepore samples. After detecting two deletions (Lepore and Asian-Indian), we started setting Gap-PCR in these two known deletions. Duplex-PCR with 8 different primers for detecting Lepore and Asian-Indian deletions simultaneously was set at 68ºC annealing temperature these two deletions can be detected easily in one reaction with this new method. Results The results show that detecting Lepore and Asian-Indian deletions with multiplex PCR is practical, and the specific bands for each deletion are detectable. Conclusions Detecting these two deletions in one reaction (Duplex-PCR) is practical. This method is easy, reliable, and fast it is also economical and saves both time and money. Key words: Beta-thalassemia, Beta-globins, Gene deletion
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Beta-thalassemia, Beta-globins, Gene deletion
نویسندگان مقاله فایزه رحیمی نژاد | f rahmi nezhad
کارشناس زیستشناسی ـ مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

راحله علی محمدی | r ali mohammadi
دانشگاه علوم تحقیقات دانشگاه آزاد تهران

پانتی فولادی | p. fuladi
کارشناس زیستشناسی ـ مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

سمیرا فروغی | s. foroughi
کارشناس زیستشناسی ـ مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

مرضیه فیض پور | m feiz pour
کارشناس زیستشناسی ـ مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

رقیه وحیدی | r. vahidi
کارشناس زیستشناسی ـ مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

مریم هاشمی | m. hashemi
کارشناس زیستشناسی ـ مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

فایزه ملازاده | f mola zadeh
کارشناس زیستشناسی ـ مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

معصومه حیدری | m. heidari
کارشناس زیستشناسی ـ مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

مهدی دیلم صالحی | m deilam salehi
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

سیروس زینلی | s. zeinali
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-224&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده genetics|
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات