این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۷، شماره ۲، صفحات ۷۰-۷۷
عنوان فارسی بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش‌های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 80 MCV< ، pg 27 MCH< ، به همراه سطح آهن و HbA2 طبیعی از بین مراجعین به انستیتو پاستور ایران به طور تصادفی جدا و مورد بررسی قرار گرفتند. جهش‌های حذفی با روش Multiplex gap-PCR و جهش‌های غیر حذفی با روش ARMS-PCR و تعیین توالی( Sequencing ) بررسی شدند. یافته‌ها از میان 140 نمونه، در 126 نفر(90%) جهش در خوشه ژن آلفا گلوبین تعیین شد. در بررسی جهش‌های حذفی، وجود حداقل یک حذف در 99 نفر(71/70%) از افراد نشان داده شد. در بررسی جهش‌های غیر حذفی، حداقل یک جهش نقطه‌ای در 27 نفر(28/19%) از نمونه‌های فاقد جهش حذفی دیده شد. در مجموع 9 جهش مختلف در این افراد تعیین شد. شایع‌ترین جهش، حذف 7/3 α – در 100 آلل(71/35%) در مجموع 280 کروموزوم مورد بررسی و به دنبال آن جهش غیر حذفی α 5nt - در 25 آلل(93/8%) بود. نتیجه گیری در این مطالعه به دلیل استفاده از روش تعیین توالی، جهش‌های نقطه‌ای در خوشه ژنی آلفا گلوبین فراوانی بیشتری را نسبت به سایر تحقیقات انجام شده توسط دیگر محققین کشور نشان می‌دهد. یافته‌های این مطالعه می‌تواند در برنامه کشوری مهار تالاسمی بسیار مفید باشد. کلمات کلیدی : آلفا تالاسمی، جهش‌، PCR ، ایران
کلیدواژه‌های فارسی مقاله آلفا تالاسمی، جهش‌، PCR ، ایران
عنوان انگلیسی Molecular study of alpha-thalassemia mutations in Iranian potential carriers
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives There is a large number of couples who are considered potential carriers of alpha or beta-thalassemia. The exact determination of gene defect for thalassemia carriers is essential for premarital screening genetic counseling. In this study, we conducted a molecular study of those suspected of carrying alpha-thalassemia mutated genes in order to detect potential deletional and non-deletional mutations in the alpha globin gene cluster. Materials and Methods In this study, those suspected of having mutation in alpha-globin gene cluster with MCV < 80 fl, MCH < 27 pg, normal serum iron, and HbA2 were selected from those referred to Pasteur Institute of Iran. Four common deletional mutations and non-deletional mutations were studied using multiplex gap-PCR, ARMS-PCR, and direct sequencing. Results One hundred and forty samples with above criteria entered the study with 126 (90%) cases showing at least one mutation. Study of 4 common deletional mutations using multiplex gap-PCR revealed at least one deletion in 99 (70.71%) cases. Non-deletional mutations were found using ARMS-PCR or direct sequencing in 27 (19.28%) cases. Nine different mutations were found in the samples with –α3.7 being the most common deletion in 100 (35.71%) alleles out of 280 studied chromosomes followed by -α5nt in 25 (8.93%) alleles as the next most common. Conclusions We used direct sequencing to characterize more suspected carriers of alpha thalassemia. However, using other methods like real-time PCR and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for gene dosage study of alpha-globin gene cluster could help find other non-common deletions. Key words : Abstract Background and Objectives There is a large number of couples who are considered potential carriers of alpha or beta-thalassemia. The exact determination of gene defect for thalassemia carriers is essential for premarital screening genetic counseling. In this study, we conducted a molecular study of those suspected of carrying alpha-thalassemia mutated genes in order to detect potential deletional and non-deletional mutations in the alpha globin gene cluster. Materials and Methods In this study, those suspected of having mutation in alpha-globin gene cluster with MCV < 80 fl, MCH < 27 pg, normal serum iron, and HbA2 were selected from those referred to Pasteur Institute of Iran. Four common deletional mutations and non-deletional mutations were studied using multiplex gap-PCR, ARMS-PCR, and direct sequencing. Results One hundred and forty samples with above criteria entered the study with 126 (90%) cases showing at least one mutation. Study of 4 common deletional mutations using multiplex gap-PCR revealed at least one deletion in 99 (70.71%) cases. Non-deletional mutations were found using ARMS-PCR or direct sequencing in 27 (19.28%) cases. Nine different mutations were found in the samples with –α3.7 being the most common deletion in 100 (35.71%) alleles out of 280 studied chromosomes followed by -α5nt in 25 (8.93%) alleles as the next most common. Conclusions We used direct sequencing to characterize more suspected carriers of alpha thalassemia. However, using other methods like real-time PCR and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for gene dosage study of alpha-globin gene cluster could help find other non-common deletions. Key words : alpha-Thalassemia, mutation, PCR, Iran
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله alpha-Thalassemia, mutation, PCR, Iran
نویسندگان مقاله بهناز زربخش | b. zarbakhsh
انستیتو پاستور ایران

الهام فرشادی | e. farshadi
انستیتو پاستور ایران

آرین آریانی کاشانی | a ariani kashani
انستیتو پاستور ایران

مرتضی کریمی پور | m. karimipoor
انستیتو پاستور ایران

آزیتا آذرکیوان | a. azarkeivan
استادیار مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

راضیه حبیبی پورفتیده | r habibi pourfatideh
مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران و پایگاه منطقهای انتقال خون گیالن
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

محمد صادق فلاح | m s fallah
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

فرشته مریمی | f. maryami
انستیتو پاستور ایران

علیرضا کردافشاری | a r kordafshari
انستیتو پاستور ایران

زهرا کایینی مقدم | z kaeini moghadam
انستیتو پاستور ایران

حمیده باقریان | h. bagherian
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

سیروس زینلی | s. zeinali
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوث

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-133-2&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات