این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۷، شماره ۱، صفحات ۱-۸
عنوان فارسی ارتباط پلی‌مرفیسم C۴۶T در ژن فاکتور XII با میزان فعالیت این فاکتور و خطر ابتلا به بیماری‌های ترومبوتیک
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف تعدادی از نقص‌های ژنتیکی شناخته شده، منجر به افزایش خطر ترومبوز می‌شوند. نتایج مطالعه‌های پیشین نشان داده‌اند که FXII در پاتوژنز بیماری‌های ترومبوتیک درگیر است. فعالیت پلاسمایی FXII ، قویاً توسط پلی‌مرفیسم C46T در ژن این فاکتور تعیین می‌شود. در این مطالعه، خطر ابتلا به بیماری‌های ترومبوتیک در همراهی با این پلی‌مرفیسم بررسی شد. مواد و روش‌ها مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. 160 نفر شامل 120 بیمار ترومبوتیک و 40 فرد کنترل که از نظر سن و جنس با گروه بیماران تطابق داشتند، مورد مطالعه قرار گرفتند. میزان فعالیت FXII ، با روش اندازه‌گیری زمان انعقاد توسط پلاسمای فاقد FXII و پلی‌مرفیسم C46T با استفاده از روش RFLP در هر دو گروه بررسی شدند. یافته‌ها در این مطالعه، مشاهده‌های قبلی که نشان‌دهنده تفاوت در سطح فعالیت FXII در افراد با ژنوتیپ‌های مختلف FXII بود، تایید شد. مهم‌تر این که سطوح فعالیت FXII کمتر از 68% با خطر افزایش یافته برای ترومبوز همراه بود(1/21- 07/1 = 95% CI و 75/4 OR= ). در مورد ژنوتیپ‌های CT و TT به ترتیب OR برای بیماران ترومبوتیک در مقایسه با کنترل، (94/3-83/0 = 95% CI ) 81/1 و (7/10-45/0 = 95% CI ) 17/2 بود. نتیجه گیری در این مطالعه نشان داده شد که پلی‌مرفیسم C46T یک تعیین‌کننده قوی سطوح پلاسمایی FXII است. علی‌رغم اهمیت این پلی‌مرفیسم در سطوح FXII ، هیچ ارتباطی بین آلل موتاسیون یافته T با خطر افزایش یافته بیمارهای ترومبوتیک مورد مطالعه پیدا نشد. بنابراین استنباط می‌شود که سطوح پایین فعالیت FXII دلیل ترومبوز نمی‌باشد بلکه نتیجه آن است. کلمات کلیدی : ترومبوز، پلی‌مرفیسم(ژنتیک)، نسبت شانس
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ترومبوز، پلی‌مرفیسم(ژنتیک)، نسبت شانس
عنوان انگلیسی Correlation of FXII 46CT polymorphism with FXII activity and risk of thrombotic diseases
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives There are a number of well-characterized genetic defects that lead to increased risk of thrombosis. Results from previous studies have indicated that plasma FXII activity levels are strongly determined by a 46CT polymorphism in the FXII gene. In the present study, the risk of thrombophilic diseases related to this polymorphism was investigated. Materials and Methods One hundred sixty individuals were included in this case-control study: 120 patients diagnosed with thrombophilia and 40 age-gender-matched controls. For each subject, FXII activity level was measured using a one-step clotting assay, and 46CT polymorphism was genotyped using a PCR-RFLP techniques. Results In this study, FXII activity < 68% was associated with an increased risk of thrombophilia with an adjusted odds ratio of 4.75 (CI 95% = 1.07 – 21.1). In CT and TT genotypes, the adjusted odds ratios were respectively 1.81 (CI 95% = 0.83-3.94) and 2.17 (CI 95% = 0.45-10.7) for thrombotic patients compared with the controls. Thus, we did not find any association of the mutated T allele in the heterozygous or homozygous state with an increased risk of thrombophilia. Conclusions This study showed that 46CT is a strong determinant of FXII activity. However, there was not any association between mutant T allele and increased risk of thrombosis. Therefore, it was speculated that reduced FXII activity is not the cause but the outcome of thrombosis. In other words, lower FXII activity is not a risk factor for thrombosis, rather it simply represents a risk marker. Key words : Thrombosis, polymorphism (Genetic), Odds Ratio
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Thrombosis, polymorphism (Genetic), Odds Ratio
نویسندگان مقاله پریسا راثی قایمی | p rasi ghaemi
دانشگاه علوم پزشکی ایران

احمد کاظمی | a. kazemi
دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران

فریدون علا | f. ala
فوق تخصص خون و انکولوژی ـ کانون هموفیلی کودکان

محمد جاذبی | m. jazebi
کارشناس ارشد هماتولوژی ـ کانون هموفیلی کودکان

فرناز رزمخواه | f. razmkhah
دانشگاه علوم پزشکی ایران

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-211&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات