این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۷، شماره ۱، صفحات ۱۷-۲۶
عنوان فارسی آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف هموفیلی B یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد می‌شود. بیماری ناشی از جهش‌های مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهش‌ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه تجربی، به روش غیر تصادفی آسان 14 بیمار هموفیل B از خراسان رضوی بررسی شدند. DNA ژنومیک بیماران به وسیله روش salting out از خون محیطی استخراج گردید. PCR برای کلیه اگزون‌ها و نواحی مهم ژن فاکتور IX بیماران انجام و بر روی محصولات PCR ، آزمایش SSCP انجام شد. نمونه‌هایی که در SSCP ، حرکت آن‌ها روی ژل اکریل‌آمید در مقایسه با کنترل نرمال متفاوت بود انتخاب و به روش ختم زنجیره، تعیین توالی شدند. یافته‌ها از لحاظ توزیع انواع مختلف جهش، 2/69 درصد جهش‌ها از نوع بد معنی( Missense )، 1/23 در صد جهش‌ها از نوع بی‌معنی( Nonsense ) و 7/7 درصد جهش‌ها از نوع جایگذاری( Insertion ) بودند که با نتایج موجود در بانک اطلاعاتی بیماران هموفیلی B مطابقت داشت. 2 مورد از جهش‌های به دست آمده جدید بودند و تاکنون در بانک اطلاعاتی هموفیلی B گزارش نشده بودند. نتیجه گیری این مطالعه، ناهمگونی قابل توجه جهش‌های ژن فاکتور IX را در جمعیت شمال شرق کشور تایید می‌کند. از اطلاعات به دست آمده، در ردیابی ناقلین مؤنث در خانواده‌های این بیماران و تشخیص قبل از تولد می‌توان استفاده کرد. کلمات کلیدی : هموفیلی B ، SSCP ، موتاسیون، فاکتور IX
کلیدواژه‌های فارسی مقاله هموفیلی B ، SSCP ، موتاسیون، فاکتور IX
عنوان انگلیسی Molecular analysis of coagulation factor IX gene in hemophilia B patients of Khorasan Razavi province
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Hemophilia B, Christmas disease, is an X-linked recessive bleeding disorder caused by the functional deficiency of blood coagulation factor IX (FIX). The disease is caused by heterogeneous mutations in the factor IX gene (factor IX). FIX is a vitamin K-dependent glycoprotein that plays a key role in the coagulation cascade. The aim of this study was to make molecular analysis of factor IX gene and evaluate genotype-phenotype correlation in 14 hemophilia B patients from Khorasan Razavi province. Materials and Methods Fourteen unrelated hemophilia B patients were included in the study. The patients had high PTT, normal PT, low factor IX activity (less than 30%), and normal FVIII activity. After obtaining informed consent, genomic DNA was extracted from the peripheral blood leukocytes by standard methods. Polymerase chain reaction (PCR) and single strand conformation polymorphism (SSCP) were performed to obtain a full scan of all functionally important regions of the FIX gene. DNA sequencing was done on samples with a definite band shift in SSCP. In addition, Haplotypes were constructed using four markers (DdeI, TaqI, MnlI and HhaI). Results The sequencing results showed 9 missenes mutations, 3 stop codons, and 1 insertion. Two of the mutations not having been reported in the database so far were novel. Malmo polymorphism (Ala148Thr) was found in two patients. Conclusions This study confirms the heterogeneity of factor IX gene mutations in northeast hemophilia B patients. The obtained data could be used both in tracking female carriers in families and in making decisions about prenatal diagnosis. � Key words : Hemophilia B, SSCP, Mutation, Factor IX
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hemophilia B, SSCP, Mutation, Factor IX
نویسندگان مقاله نرگس خاتون کریمی | n kh karimi
گروه پزشکی مولکولی مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

لیلا کوکبی | l. kokabee
گروه پزشکی مولکولی مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران

زهرا بدیعی | z. badiee
دانشیار دانشگاه علوم پزشکی مشهد

مجید شهابی | m. shahabi
استادیار مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران و پایااه منطقه ای آموزشی انتقال خون مشهد
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

سید عبداله بنی هاشم | s a banihashem
دانشیار دانشگاه علوم پزشکی مشهد

سیروس زینلی | s. zeinali
گروه پزشکی مولکولی مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران
سازمان های دیگر: مركز تحقيقات ژنتيك انساني كوثر

کاظم پریور | k. parivar
استادیار دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات تهران

مرتضی کریمی پور | m. karimipoor
گروه پزشکی مولکولی مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایـران

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-212&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات