این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۶، شماره ۳، صفحات ۱۹۹-۲۰۷
عنوان فارسی تشخیص و بررسی فراوانی جهش‌های NPM۱ و FLT۳ ITD در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف NPM1 / نوکلئوفسمین/ B23 ، یک فسفوپروتئین با میزان بیان بالا در سلول‌های در حال تکثیر است. بیماران AML با NPM1 به شکل شایعی دارای جهش‌های FLT3 ITD می‌باشند. هدف این تحقیق بررسی میزان فراوانی جهش‌های NPM1 و FLT3 ITD در بیماران AML ایرانی و ارتباط این جهش‌ها با زیر گروه‌های AML در طبقه‌بندی FAB بود. مواد و روش‌ها مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. نمونه‌های مغز استخوان یا خون محیطی 131 بیمار AML به روش تصادفی جمع‌آوری و DNA آن‌ها استخراج شد. سپس قطعه مورد نظر از ژن NPM1 با آغازگرهای اختصاصی PCR شد و محصولات PCR با روش CSGE الکتروفورز شدند. نمونه‌های غربال شده برای تایید حضور جهش‌های NAPM1 تعیین توالی شدند. برای بررسی میزان همبستگی در وقوع هم زمان جهش‌های NPM1 و FLT3 ITD ، از آزمون دقیق فیشر استفاده شد. یافته‌ها 23 مورد از 131 بیمار(55/17% ، 244/0 – 107/0 = 95% CI ) دارای جهش NPM1 شناخته شدند. بیشترین میزان وقوع این جهش‌ها در ساب تایپ‌های M4 (4/30%)، M3 (7/21%) و M5 (04/13%) دیده شد. هم چنین 21 نمونه(03/16% ، 229/0 – 092/0 = 95% CI ) دارای جهش FLT3 ITD بودند که از این تعداد، 8 نمونه دارای جهش NPM1 و 13 نمونه دیگر فاقد جهش NPM1 بودند. نتیجه گیری جهش‌های ژن NPM1 فراوانی بالایی در زیر گروه‌های منوسیتی( M5 ، M4 ) دارند. وفور این جهش‌ها در زیر گروه M3 ، هم چنین فراوانی بالای آلل جهش یافته D در همه زیر گروه‌ها و نیز میزان همراهی بالا در وقوع هم زمان جهش‌های NPM1 و FLT3 ITD ، از نکات جالب توجه این مطالعه‌اند(012/0 p= ). کلمات کلیدی : لوسمی میلوئیدی حاد، PCR ، ژل الکتروفورز
کلیدواژه‌های فارسی مقاله لوسمی میلوئیدی حاد، PCR ، ژل الکتروفورز
عنوان انگلیسی Detection and assessment of the frequency of NPM1 and FLT3 ITD mutations in acute myeloid leukemia patients
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives NPM1/Nucleophismin/B23 is a phosphoprotein with high expression in the proliferating cells. NPM1+AMLs are also frequently associated with FLT3 ITD mutations. The purposes of this study were to assess the frequency of NPM1 and FLT3 ITD mutations among Iranian AML patients and their correlation with FAB subtypes of AML. Materials and Methods Bone marrow and peripheral blood samples of 131 AML patients were randomly collected, and their DNA was then extracted. Afterwards, PCR was applied to the fragment of NPM1 gene with specific primers. PCR products were electrophoresed using CSGE method. In the end, the positive samples were sequenced to confirm the presence of NPM1 mutations. Furthermore, FLT3 ITD positive cases were screened using PCR and 2.5% agarose gel electrophoresis. Results Out of 131 patients, 23 (17.55%) (CI 95% = 0.107-0.244) were known to have NPM1 gene mutations. The highest frequency was among the subtypes of M4 (30.4%), M3 (21.7%), and M5 (13%). Also, 21 samples (16.03%) (CI 95% = 0.092-0.229) had FLT3 ITD mutations with 8 cases being NPM1 positive and other 13 NPM1 negative. Conclusions NPM1 mutations are more frequent in monocytic subtypes (M4, M5). High frequency rates of NPM1 in M3 subtypes and allele D mutations in all subtypes together with the high degree of association between occurrence of NPM1 and FLT3 ITD mutations could be considered as interesting findings of the study (p=0.012). � Key words : Leukemia, Myeloid, Acute, PCR, Electrophoresis, Agar Gel
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Leukemia, Myeloid, Acute, PCR, Electrophoresis, Agar Gel
نویسندگان مقاله وحید پاژخ | v. pazhakh
دانشگاه علوم پزشکی ایران

فرهاد ذاکر | f. zaker
دانشگاه علوم پزشکی ایران

کامران علی مقدم | k ali moghadam
فوق تخصص خون و انکولوژی ـ دانشیار مرکز تحقیقات خون، انکولوژی و پیوند مغز استخوان بیمارستان شریعتی

فرزانه آتش رزم | f. atashrazm
دانشگاه علوم پزشکی ایران

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-200&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات