این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۵، شماره ۴، صفحات ۲۳۷-۲۴۵
عنوان فارسی ارزیابی جهش JAK۲ V۶۱۷F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو ارایه نشده است، مطالعه حاضر به منظور تعیین این جهش انجام شد. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این مطالعه جهش JAK2 با روش نمونه‌گیری تصادفی ساده، در 100 بیمار با تشخیص جدید و یا در حال درمان مبتلا به بدخیمی‌های میلوپرولیفراتیو مورد ارزیابی قرار گرفت. گروه مورد مطالعه شامل بیماران مبتلا به پلی‌سیتمی ورا(44 نفر)، بیماران مبتلا به میلوفیبروز اولیه(31 نفر) و بیماران مبتلا به ترومبوسیتمی اولیه(25 نفر) بودند. برای تعیین جهش، ابتدا DNA ژنومیک از بافی‌کوت تهیه شده از خون محیطی استخراج شد و تعیین جهش به روش واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز با آلل اختصاصی( Allele Specific PCR ) انجام شد. برای تایید نتایج، واکنش هضم آنزیمی( RFLP ) به وسیله آنزیم محدودالاثر BsaXI صورت گرفت. یافته‌ها 72%(83-61= 95% CI: ) بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوئیدی مورد بررسی، دارای جهش بودند. با استفاده از واکنـش زنجیره‌ای پلی‌مراز با آلل اختصاصی و واکنش هضم آنزیمی، جهش JAK2 در 89%(100-78 = 95% CI: ) بیماران پلی‌سیتمی ورا، 61%(100-22= 95% CI: ) بیماران میلوفیبــروز اولیـه و 56%(100-12= 95% CI: ) بیماران ترومبوسیتمی اولیه وجود داشت. نتیجه گیری میزان جهش ژن JAK2 در گروه مطالعه، قابل مقایسه با نتایج گزارش شده قبلی می‌باشد. بنابراین می‌توان بر اساس معیارهای تشخیصی سازمان بهداشت جهانی از واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز با آلل اختصاصی برای شناسایی این جهش در بیماران ایرانی مشکوک به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو Bcr-Abl منفی( MPNs ) استفاده نمود. کلمات کلیدی : جهش JAK2 ، پروتئین تیروزین کیناز، واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، موتاسیون، نئوپلاسم‌ها
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Evaluation of JAK2 V617F mutation in Iranian patients with non-CML myeloproliferative neoplasms
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Somatic point mutation in JAK2 gene is characterized by G to T transversion at nucleotide 1849 in exon 12 in the JAK2 gene and results in autonomous activation of JAK2 protein. JAK2 mutation leads to independent cytokine signaling and clonal proliferation of hematopoietic cells in MPNs. Due to absence of any reports for JAK2 V617F mutation in Iranian MPNs patients and its important role in diagnosis, we decided to carry out this study. Materials and Methods In this experimental study, we evaluated JAK2 mutation in 100 MPNs patients with diagnosis of PV (n=44), PMF (n=31) and ET(n=25) by simple randomized sampling. After extraction of genomic DNA from whole blood buffy coat, detection of mutation was done using allele specific PCR. Agarose gel electrophoresis was used for observation of PCR products. For confirmation of results, PCR-RFLP using BsaXI was applied. Results Using allele specific PCR and PCR-RFLP, frequency of JAK2 V617F mutation was evaluated to be 89%, 61%, and 56% in PV, PMF and ET, respectively. Conclusions Frequency of JAK2 mutation in our study is compatible with previous reports. According to WHO criteria, allele specific PCR can be applied for detection of JAK2 mutation in Iranian patients with diagnosis of MPNs. Key words : JAK2, Protein Tyrosine Kinase, Polymerase Chain Reaction, Mutation, Neoplasms
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله بهزاد پوپک | b. poopak
دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران

هاجر میرمنگره | h. mirmongereh
دانشگاه تربیت مدرس

علی اکبر پورفتح اله | a a pourfathollah
استاد دانشگاه تربیت مدرس

رمضانعلی شریفیان | r a sharifian
استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران

حمید رضوانی | h. rezvani
استادیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

فاضل الهی | f. elahi
استادیار دانشگاه علوم پزشکی تهران

منوچهر کیهانی | m. keyhani
استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران

مجتبی قدیانی | m. ghedyani
استادیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

سعید کاویانی | s. kaviani
استادیار دانشگاه تربیت مدرس

کبری فراهانی | k. farahani
دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران

ابوالفضل یوسفیان | a. yousefian
مرکـز تحقیقات سـازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

محمد علی جهانگیرپور | m a jahangir pour
کارشناس علوم آزمایشگاهی ـ آزمایشگاه پیوند

محمد علی شمسیان | m a shamsian
کارشناس پرستاری ـ بیمارستان امام خمینی

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-34-6&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده genetics|
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات