این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۵، شماره ۲، صفحات ۷۳-۸۰
عنوان فارسی بررسی موتاسیون‌های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف هموفیلی B لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور IX شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون‌های نقطه‌ای متنوع در محدوده‌ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX رخ می‌دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی B لیدن دارای سطح فاکتور IX پلاسمایی Units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور IX در گردش آن‌ها افزایش می‌یابد و در اواسط زندگی به 60% سطح نرمال می‌رسد. این مطالعه برای اولین بار به ارزیابی شیوع موارد هموفیلی B لیدن در بین بیماران مبتلابه هموفیلی B در ایران پرداخته است. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع توصیفی گذشته نگر بود. تعداد 43 بیمار هموفیلی B که به درمانگاه جامع کودکان هموفیل ایران مراجعه کرده بودند مورد ارزیابی قرار گرفتند. استخراج DNA با استفاده از روش پروتئیناز K انجام شد. سپس اگزون شماره 1 فاکتور IX انعقادی در همه بیماران به وسیله روش PCR تکثیر شد و بعد از آن محصول برای جداسازی موارد دارای موتاسیون در این ناحیه با استفاده از روش CSGE مورد مطالعه قرار گرفت. یافته‌ها از بین بیماران دو نفر الگوی هترودوبلکس مرتبط با جهش را روی ژل CSGE از خود نشان دادند. برای تعیین نوع دقیق موتاسیون در این بیماران، DNA این نمونه ها تعیین توالی( sequencing ) شد و دو بیمار هموفیل B لیدن شناسایی شدند. نتیجه گیری نتایج فوق نشان می دهد که شیوع بیماری هموفیلی B لیدن در بیماران هموفیل B بررسی شده حدوداً 6/4 % است و شیوع بالاتر این بیماری را در ایران در مقایسه با سایر مناطق جغرافیایی گزارش شده مطرح می سازد. کلمات کلیدی : هموفیلی B لیدن، فاکتور IX ،‍ ناحیه پروموتوری
کلیدواژه‌های فارسی مقاله هموفیلی B لیدن، فاکتور IX ،‍ ناحیه پروموتوری
عنوان انگلیسی Mutation detection in promoter region of coagulation factor IX in hemophilia B
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Hemophilia B Leyden is an X chromosome-linked bleeding disorder characterized by an altered developmental expression of blood coagulation factor IX. This form of hemophilia has been found to be associated with a variety of single point mutations encompassing a 40-nucleotide region in factor IX promoter region. Mutations in factor IX gene promoter though relatively rare (about 2% of total) are important because they can give rise to the unique hemophilia B Leyden phenotype. Materials and Methods Our objective was to study mutations in exon-1 in 4 3 Iranian hemophilia B patients to recognize possible cases of hemophilia B Leyden. Exon-1 of factor IX gene was amplified by PCR then, conformational sensitive gel electrophoresis (CSGE) was used to distinguish cases having mutations in this region. Results Two cases showed band shifts on CSGE. Exon-1 of the patients was directly sequenced. We found two different mutations in exon-1: the A/T mutation at +6 and the A/G mutation at +13. Conclusions The prevalence of hemophilia B leyden in B hemophilia patients (4.6%) in our results shows a higher frequency rate in Iran compared to that of other reported countries. � Key words : Hemophilia B leyden, Factor IX, Promoter region�
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hemophilia B leyden, Factor IX, Promoter region
نویسندگان مقاله مهدی اله بخشیان | m allah bakhshian
دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس

محمدحسین محمدی | m h mohammadi
دانشگاه علوم پزشکی ایران

قاسم رستگار لاری | gh rastegar lari
دانشگاه علوم پزشکی ایران

احمد کاظمی | a. kazemi
دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران

فریدون علا | f. ala
فوق تخصص خون و انکولوژی ـ کانون هموفیلی کودکان

شیرین روانبد | sh. ravanbod
کارشناس شیمی ـ کانون هموفیلی کودکان

عاطفه اله بخشیان | a allah bakhshian
مربی دانشکده پرستاری دانشگاه علوم پزشکی تبریز

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-173&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده genetics|
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات