این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۴، شماره ۴، صفحات ۲۳۹-۲۴۶
عنوان فارسی سنتز زنجیره‌های گلوبین جهت تشخیص افتراقی حاملین بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زمینه تشخیص افتراقی انواع تالاسمی حفظ کرده است. از این جهت بر آن شدیم که علاوه بر راه‌اندازی این روش به صورت روتین، محدوده نسبت آلفا به بتا را نیز در گروه‌های مختلف تالاسمی و گروه کنترل تعیین نماییم. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این تحقیق جمعاًَ 214 فرد شامل گروه کنترل(51 نفر)، گروه بتاتالاسمی مینور(24 نفر)، گروه آلفاتالاسمی ملایم( a Thal-2 )(68 نفر)، گروه آلفا تالاسمی شدید(44 نفر)، گروه بیماری هموگلوبین H (6 نفر)، گروه بتاتالاسمی نهفته(تیپ II )(14 نفر)، گروه دلتابتا تالاسمی(5 نفر) و گروه آلفادلتابتا تالاسمی(2 نفر) شرکت نمودند. برای گروه‌های فوق آزمایش‌های زیر انجام شد: CBC ،‌ الکتروفورز هموگلوبین بر روی کاغذ استات سلولز در pH قلیایی و اندازه‌گیری هموگلوبین A2 با استفاده از کروماتوگرافی ستونی، شمارش درصد رتیکولوسیت‌ها، بررسی انکلوزیون‌های هموگلوبین H ، بررسی مورفولوژی سلول‌های قرمز خون و سنتز زنجیره‌های گلوبین. یافته‌ها یافته‌های مطالعه نشان‌دهنده این نتایج هستند: 1- تغییرات معنی‌دار در مورد متغیرهای زیر نسبت به گروه کنترل در جهت افزایش میانگین گلبول‌های قرمز، کاهش میانگین هموگلوبین، کاهش میانگین هماتوکریت، کاهش میانگین MCV ، کاهش میانگین MCH و کاهش میانگین MCHC ، هم چنین کاهش میانگین نسبت آلفا به بتا در موارد آلفا تالاسمی و بر عکس افزایش آن در موارد بتاتالاسمی. 2- شیوع بیشتر آلفا تالاسمی نسبت به فرم‌های آتیپیک بتاتالاسمی در جمعیت مشکوک به تالاسمی(2/55% موارد مختلف آلفا تالاسمی در مقابل 8/9% موارد مختلف بتا تالاسمی آتیپیک). نتیجه گیری نتایج نشان می‌دهند که میانگین نسبت آلفا به بتا در این مطالعه منطبق با نتایج ارایه شده در سایر مقالات و کتاب‌های معتبر است با این تفاوت که انحراف معیار بزرگ‌تر می‌باشد. در نتیجه این انحراف معیار، محدوده بازتری برای نسبت آلفا به بتا به دست آمده است. وجود این محدوده باز سبب هم‌پوشانی محدوده‌ها در گروه‌های مختلف و مجاور می‌گردد. به همین دلیل از این عدد به تنهایی نمی‌توان برای تشخیص قطعی نوع تالاسمی استفاده کرد. لذا برای تعیین وضعیت نهایی بیمار، ضمن در نظر گرفتن قومیت بیمار و وضعیت بالینی وی، لازم است که نتایج آزمایش‌های CBC ، مورفولوژی سلول‌های قرمز، الکتروفورز هموگلوبین، سنتز زنجیره‌های گلوبین و هم چنین نتایج آزمایش‌های پدر و مادر بیمار و در صورت لزوم آنالیز DNA آن‌ها، در کنار هم گذاشته شود. کلمات کلیدی : تالاسمی بتا، تالاسمی آلفا، گلوبین
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تالاسمی بتا، تالاسمی آلفا، گلوبین
عنوان انگلیسی Globin chain synthesis for differential diagnosis of β thalassemia from α thalassemia carriers
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Globin chain synthesis and DNA analysis are among complementary tests for thalassemia diagnosis. Nowadays, DNA analysis is the only definitive method for diagnosis of suspected carriers. Despite the complexity of this heterogenic disease which is attributed to mutations in gene regulation sites or unknown mutations, globin chain synthesis has maintained its significant role in identifying different kinds of thalassemia. As a result, besides the routine application of this method , we decided to determine the ranges of α/β ratio values in different kinds of thalassemia. Materials and Methods In this experimental study 214 cases were divided into the control (51 cases), minor β thalassemia (24 cases), mild α (α thal. 2) thalassemia (68 cases), severe α (α thal. 1) thalassemia (44 cases), Hemoglobin H disease (6 cases), silent β ( type II) thalassemia (14 cases), δβ thalassemia (5 cases), and αδβ thalassemia (2 cases) groups. CBC, hemoglobin electrophoresis using acetate cellulose paper in alkaline pH, hemoglobin A2 measurement by column chromatography, reticulocytes percentage, hemoglobin H, RBC morphology, and globin chain synthesis were performed on each group. Results Significant differences were observed in mean values of RBC, hemoglobin, hematocrite, MCV, MCH, MCHC, α/β ratio in α and β thalassemia cases as compared with the control group. High prevalence of α thalassemia was observed among suspected individuals (55.2% of different kinds of α thalassemia vs. 9.8% of different kinds of atypic β thalassemia) as compared with atypic β thalassemia. Conclusions The mean value of α/β ratio achieved in this study was similar to the others, but with a greater standard deviation. Because of this, there exists a wider range of α/β ratio. This width of range made overlaps in different and adjacent groups. Therefore, α/β ratio cannot be used by itself to firmly diagnose the type of thalassemia. As a result, for accurate diagnosis to be made, besides considering patient's ethnicity and clinical features, it is necessary to assess the results of CBC, hemoglobin electrophoresis pattern analysis, globin chain synthesis, familial tests, and DNA analysis. � Key words : β Thalassemia, α thalassemia, Globin
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله β Thalassemia, α thalassemia, Globin
نویسندگان مقاله شهره خاتمی | sh. khatami
استادیار انستیتو پاستور ایران

صغری روحی دهبنه | s rouhi dehboneh
انستیتو پاستور ایران

صدیقه صادقی | s. sadeghi
انستیتو پاستور ایران

پریناز سعیدی | p. saeidi
انستیتو پاستور ایران

رقیه میرزا زاده | r. mirzazadeh
انستیتو پاستور ایران

پرستو بیات | p. bayat
انستیتو پاستور ایران

عارف امیرخانی | a. amirkhani
دانشیار انستیتو پاستور ایران

اشرف سماوات | a. samavat
رئیس اداره ژنتیک مرکز مدیریت و پیشگیری از بیماریها

سیروس زینلی | s. zeinali
استادیار انستیتو پاستور ایران

محمد تقی اکبری | m t akbari
استادیار دانشگاه تربیت مدرس

حسین نجم آبادی | h. najmabadi
استادیار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-148&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات