این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۴، شماره ۳، صفحات ۲۳۱-۲۳۶
عنوان فارسی گزارش یک مورد فرم هتروزیگوت بتا تالاسمی و هموگلوبین لپور
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف تالاسمی،‌کم خونی ارثی است و در کشور ما شایع می‌باشد. در حال حاضر در برنامه کشوری پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی،‌ زوجین داوطلب ازدواج با آزمایش CBC مورد غربالگری قرار گرفته و بر حسب نتایج آزمایش اقدامات تکمیلی برای ایشان انجام می‌شود. بدین ترتیب با شناخت افراد ناقل تالاسمی، با آزمایش‌های پره ناتال از تولد بیمار جدید پیشگیری به عمل می‌آید. مورد کودکی 5/2 ساله با شکایت کم خونی و بررسی برای تالاسمی به درمانگاه تالاسمی مراجعه نمود. در شرح حال، کودک فرزند اول یک خانواده جوان است، که در بررسی‌های غربالگری پیش از ازدواج، مادر مبتلا به تالاسمی مینور و پدر دارای هموگلوبین G یا D بوده که با مشاوره با هماتولوژیست نیاز به بررسی‌های پره‌ناتال را برای ایشان ضروری ندانسته و اطمینان داده بودند که مشکلی نخواهند داشت. بررسی‌های هماتولوژیک، آزمایش الکتروفورز هموگلوبین و بررسی ژنتیکی برای کودک و والدین درخواست شد. بررسی‌های هماتولوژیک در کودک نشانگر کم خونی و لام خون محیطی تغییرات شدید در مورفولوژی گلبول قرمز و شمارش رتیکولوسیت 10% دال بر فعالیت مغز استخوان بود. در الکتروفورز هموگلوبین میزان هموگلوبین A 9/15% ، میزان هموگلوبین F 79% و باند هموگلوبین G و D به میزان 1/4% بود. در بررسی ژنتیکی انجام شده، مادر IVS II-I/N و پدر Hb Lepor/N و HbD منفی و خود کودک Hb Lepor/IVS II-I بود. تشخیص، فرم هتروزیگوت بتا تالاسمی و هموگلوبین لپور می‌باشد که از نظر فنوتیپی معادل تالاسمی اینترمدیا است. نتیجه گیری با توجه به برنامه کشوری پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی از طریق غربالگری زوجین داوطلب ازدواج که در کشور در حال انجام است، معرفی مورد فوق از این نظر حایز اهمیت است که همکاران پزشک و آزمایشگاهی بدانند، در الکتروفورز هموگلوبین باند هموگلوبین لپور با باند هموگلوبین G و D بر هم منطبق هستند و با روش آزمایشگاهی قابل افتراق از هم نیستند. لذا حداقل در جواب آزمایشگاه باید ذکر شود که ممکن است هموگلوبین لپور هم در تشخیص افتراقی با هموگلوبین G و D باشد و یا اگر موردی از هموگلوبین G و D مشاهده شد و فرد در موقعیت ازدواج با فردی از هموگلوبینوپاتی‌های دیگر بود، باید حتماًَ احتمال وجود هموگلوبین لپور را در نظر بگیریم. کلمات کلیدی : هموگلوبین لپور، تالاسمی، تشخیص افتراقی
کلیدواژه‌های فارسی مقاله هموگلوبین لپور، تالاسمی، تشخیص افتراقی
عنوان انگلیسی A case of Hemoglobin Lepore combined with beta thalassemia( heterozygote form)
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Thalassemia is a congenital anemia which is endemic in our region. In our country the national prevention program is followed for the couples who want to get married to be screened via CBC test then, according to the results, complementry tests are conducted. Through this program the carriers will be diagnosed and new cases might be avoided by prenatal diagnosis. Case We had a 2.5 year old patient with anemia who came to our thalassemia clinic for exact diagnosis. In her history, her mother had minor beta thalassemia and her father had Hb D or G in Hb electrophoresis pattern. Their hematology consultation before showed that their infant will not have any chance of being affected with major thalassemia. CBC, Hb electrophoresis ( Cellulose Acetate pH:8.4) and molecular diagnosis of beta genes were performed for parents and the child. In hematological study, the patient had low Hb level, high reticoulocyte count (10%) and severe morphologic changes in smear. Hb electrophoresis pattern showed 15.9% HBA, 79 % HbF and 4.1% HbD or G. Genetic study showed IVS II-I/N for mother and Hb Lepore/N, Hb D negative for father. The patient was Hp Lepore/IVS II-I which is the combined form of Hb Lepore and b thalassemia mutation. The diagnosis indicated of hetrozygote b thalassemia and Lepore hemoglobin which is the same as intermedia thalassemia phenotype. Conclusions Hemoglobin Lepore is a variant of thalassemia syndrome with the crossing over of chromosome 11. In Hb electrophoresis, hemoglobin Lepore band is overlapped with Hb D or G and can not be differentiated by these laboratory methods. In our country, in screening program for prevention of thalassemia, we have many cases with thalassemia minor. Since Hb Lepore electrophoresis band overlaps with Hb D or G, in Hb D or G patients who want to get married with other hemoglobinopathy patients, the possibility for Hb Lepore to go undetected should be considered. Key words: Hb Lepore, Thalassemia, Differential diagnosis
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hb Lepore, Thalassemia, Differential diagnosis
نویسندگان مقاله آزیتا آذرکیوان | a. azarkeivan
استادیار مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

حسین نجم آبادی | h. najmabadi
دانشگاه علوم بهزیستی و آزمایشگاه ژنتیک دکتر کریمینژاد

فاطمه السادات استقامت | f s esteghamat
مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی

هاشم ایمانیان | h. imanian
کارشناس بیوتکنولوژی ـ آزمایشگاه ژنتیک دکتر کریمی نژاد

سعیده ابراهیم خانی | s. ebrahimkhani
کارشناس ارشد سلولی مولکولی ـ آزمایشگاه ژنتیک دکتر کریمی نژاد

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-146&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 2
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات