این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۱۷، شماره ۳، صفحات ۱۷۱-۱۷۸
عنوان فارسی تعیین فراوانی پلی‌مورفیسم‌های ژن فوکوزیل ترانسفراز ۳ در اهداکنندگان ایرانی
چکیده فارسی مقاله چکیده سابقه و هدف ژن FUT3 ، بیان آنتی‎ژن‎های گروه خونی لوئیس از جمله Lea و Leb را تنظیم می‌کند. افرادی که آنتی‎ژن‎های گروه خونی لوئیس را نمی‌سازند، هاپلوتایپ‌هایی با پلی‎مورفیسم‎های تک نوکلئوتیدی غیر فعال‌کننده آنزیم دارند که فراوانی آن‌ها در بین نژادهای مختلف متفاوت است. در مطالعه حاضر، فراوانی این پلی‎مورفیسم‎ها در اهداکنندگان ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‌ها در این مطالعه مقطعی- توصیفی، 100 نفر از اهداکنندگان مراجعه‎کننده به پایگاه انتقال خون تهران در سال 1396 مورد بررسی قرار گرفتند. از PCR و DNA sequencing برای تعیین پلی‎مورفیسم‎های تک نوکلئوتیدی ژن لوئیس استفاده شد. هاپلوتایپ‎ها نیز توسط نرم افزار SNP Analyzer مشخص شدند. یافته‌ها در مجموع 15 پلی‎مورفیسم شناسایی شد که از این تعداد 10 مورد مرتبط با موتاسیون‎های missense بودند. فراوانی مهم‎ترین پلی‎مورفیسم‎های شناسایی شده عبارتند از: 202T>C 39%، 314C>T 37%، 59T>G 20% ، 508G>A 9% و 47G>C 8% . هم چنین 13 هاپلوتایپ نیز شناسایی شد که فراوانی مهم‎ترین هاپلوتیپ‎ها عبارتند از: Le 2/66%، le202,314 5/17%، le47,202,314 3/4%، le59 1/4% و le59,508 4/3% . نتیجه گیری بر اساس این پژوهش، پلی‎مورفیسم‎های 202T>C، 59T>G و 508G>A می‎توانند به عنوان SNP های اصلی برای شناسایی آلل‎های لوئیس منفی در تعیین ژنوتیپ گروه‎های خونی لوئیس و مطالعه‌های مرتبط با بیماری‎ها مفید واقع شوند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کلمات کلیدی، پلی‎مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی، هاپلوتایپ‌ها، آلل‌ها
عنوان انگلیسی Determination of fucosyltransferase 3 gene polymorphisms frequency in Iranian blood donors
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives The FUT3 gene regulates the expression of Lewis blood group antigens mainly Lea and Leb. The Lewis negative phenotype, is the result of an inactivated FUT3 enzyme that lacks glycosidase activity. Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) may cause enzyme inactivation with different racial distribution. This study aimed to determine the frequency of these SNPs in Iranian blood donors.   Materials and Methods In this cross sectional descriptive study, one hundred blood donors from Tehran Blood Transfusion Center were analyzed. Genomic DNA was extracted and the coding sequence of FUT3 gene was amplified with specific primers. PCR products were directly sequenced. Haplotypes were inferred by SNP Analyzer software.   Results A total of 15 SNPs including 10 nonsense SNPs were recognized. The frequency of most common SNPs was detected as 39%(202T>C), 37%(314C>T), 20%(59T>G), 9%(508G>A), and 8%(47G>C). Haplotype analysis revealed 13 haplotypes. The frequency of major haplotypes was detected as 66.2%(Le), 17.5%(le202,314), 4.3 %(le47,202,314), 4.1 %(le59), and 3.4%(le59,508).   Conclusions  Our findings indicate that 202T > C, 59T > G and 508G > A are useful as major SNPs for detection of Lewis-negative alleles in genotyping of Lewis blood groups; they can also play an effective role in large-scale studies associated with diseases in our population.  
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Key words, SNPs, Haplotypes, Alleles
نویسندگان مقاله مهشید ناصری راد | M. Naseri Rad
مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون

احمد مردانی | A. Mardani
مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون

امیر علی نقی | A.A. Naghi
مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون

مجید شهابی | M. Shahabi
استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون

نشانی اینترنتی http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-610-2&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ایمونوهماتولوژی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات