این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
International Journal of Pediatrics، جلد ۹، شماره ۱۲، صفحات ۱۵۰۴۷-۱۵۰۵۳
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Natural Disease History and Characterization of SUMF1 Molecular Defects in Multiple Sulfatase Deficiency: a Case Report
چکیده انگلیسی مقاله Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a very rare Lysosomal Storage Disease (LSD) caused by mutations in the SUMF1 gene. So far, about 143 patients with MSD have been reported in previous studies, although this figure is likely an underestimation due to under-reporting and under-recognition. The present report shows the genetic and clinical aspects of a patient with MSD in comparison to the previously reported patients.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله lysosomal storage disease, Multiple sulfatase deficiency, SUMF1 gene
نویسندگان مقاله | Shokoufeh Khanzadeh
Student Research Committee, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran.


| meisam babaei
Department of pediatrics,North Khorasan University of Medical Sciences,Bojnurd,Iran


| Parvin Imanpour
Clinical Research Development Unit of Children Hospital Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran


| Shahram Sadeghvand
Department of Pediatrics, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran.
نشانی اینترنتی https://ijp.mums.ac.ir/article_18891.html
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات