این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Acta Medica Iranica، جلد ۶۰، شماره ۹، صفحات ۵۹۹-۶۰۳
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی An 11-Year-Old Girl With Rare Diagnosis of Meier-Gorlin Syndrome Accompanied by Neonatal Seizure, Mental Retardation, and Attention Deficit Hyperactivity Disorder: A Case Report and Review of Literature
چکیده انگلیسی مقاله Meier-Gorlin syndrome (MGS) is a rare autosomal recessive disorder with homozygous or heterozygous mutations in one of the five following genes (ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, and CDC6). This syndrome is characterized by the triad of short stature (pre/postnatal), microtia, and patella hypoplasia/aplasia. Special features included microcephaly, microstomia, full lips, micrognathia, narrow convex, and high nasal bridge nose. Also, it may be accompanied by feeding problems, skeletal disorders, urogenital or respiratory anomalies, and intelligence disorders.   This case report describes the first Persian MGS accompanied by neonatal seizure, mental retardation, and attention deficit hyperactivity disorder.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله | shahin koohmanaee
0000-0001-6700-3044


| seyyedeh Azade Hoseini Nouri
Pediatric Disease Research Center, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran.


| setila dalili
0000-0002-4976-1404


| Seyedeh Zohreh Jalali
0000-0002-5897-9982


| manijeh tabrizi
0000-0002-3305-4481


| Ghazaleh Aldaghi
0000-0002-2686-6027


| Afagh Hassanzadeh Rad
0000-0001-6980-8866
نشانی اینترنتی https://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/view/10123
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات