این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۱۹، شماره ۴، صفحات ۳۲۱-۳۲۸
عنوان فارسی نقش پلی‌مورفیسم‌های rs۸۱۰۱۶۰۶ ، rs۱۰۴۲۱۷۶۸ و rs۶۶۸۶۸۸۵۸ ژن هپسیدین در سرباری آهن بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه‌کننده به درمانگاه ظفر تهران
چکیده فارسی مقاله چکیده سابقه و هدف بیماران تالاسمی ماژور، دچار آنمی شدید بوده و برای بقا وابسته به تزریق خون منظم می‌باشند اما تزریق خون باعث ایجاد مشکلاتی از قبیل سرباری آهن در این بیماران می‌شود. هپسیدین پلی‌پپتیدی است که تنظیم‌کننده اصلی هومئوستاز آهن می‌باشد. اخیراً پلی‌مورفیسم‌هایی در ژن کدکننده هپسیدین شناسایی شده است که در سرباری آهن در بافت‌ها دخیل هستند. هدف از مطالعه، بررسی ارتباط واریانت های rs10421768 ، rs8101606 و rs66868858 در ژن هپسیدین و سرباری آهن در بیماران بتاتالاسمی ماژور بود. مواد و روش‌ها در این پژوهش مقطعی، 100 نمونه خون بیماران تالاسمی ماژور مربوط به درمانگاه تالاسمی ظفر در سال 1400 جمع‌آوری شد. پس از استخراج DNA ژنومی، ژنوتیپ پلی‎مورفیسم‎ها با روش High resolution melt curve analysis تعیین شد. نتایج ژنوتیپ با تعیین توالی تعدادی از نمونه‌ها معتبرسازی شد. برای ارتباط بین ژنوتیپ‌های مختلف و شاخص‌های سرباری آهن از آزمون کای‌دو استفاده شد. مقدار 05/0 p< نشان‌دهنده ارتباط معنادار در نظر گرفته شد. یافته‌ها برمبنای مقدار فریتین سرم ng/mL 1000≥ ، تعداد 72 نفر(72%) از بیماران دارای سرباری آهن بودند. به علاوه مطابق معیارهای فدراسیون بین‎المللی تالاسمی، تعداد 33 نفر(33%) از بیماران مبتلا به سرباری آهن قلبی و 63 نفر(63%) دچار سرباری آهن کبدی بودند. هیچ ارتباط معنا‎داری بین ژنوتیپ‎های مختلف و میزان فریتین، آهن قلب و آهن کبد یافت نشد. نتیجه گیری هر چند در این مطالعه ارتباطی بین هر کدام از پلی‎مورفیسم‎های مورد بررسی و سرباری آهن یافت نشد، ممکن است این پلی‎مورفیسم‎ها به صورت یک هاپلوتیپ واحد در سرباری آهن دخالت داشته باشند که نیازمند مطالعه‌های بیشتر است.  
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کلمات کلیدی، تالاسمی بتا، هپسیدین، سرباری آهن، پلی‎ مورفیسم
عنوان انگلیسی The role of rs10421768, rs66868858 and 8101606 polymorphisms in hepcidin gene and iron overload in β-thalassemia patients
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Patients with β-thalassemia major are dependent on regular blood transfusion. Iron overload is the main complication of transfusion which damages vital organs. Hepcidin, a peptide hormone, is the key element of body iron hemostasis. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the hepcidin gene alter its function and thereby iron status. The aim of this study was to determine the association of three SNPs of rs10421768, rs8101606 and rs66868858 with iron overload in thalassemia patients. Materials and Methods In  this cross-sectional study, one hundred thalassemia patients were recruited. Patient clinical and laboratory data including serum ferritin, liver and heart iron deposition were collected from their files. SNPs genotypes were determined by high resolution melt curve analysis. Association between genotypes and iron overload markers was estimated by chi-square test considering p < 0.05 as statistically significant. Results Based on serum ferritin > 1000 ng/mL, 72% of patients were iron overloaded and 33% and 63% had abnormal heart and liver iron, respectively. Statistical analysis revealed no relation between SNPs genotype and iron overload. Conclusions  Although we could not find any signification relation, it is probable that the effect of these polymorphisms on iron overload applied through a specific haplotype consisting of several SNPs.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Key words, beta-Thalassemia, Hepcidin, Iron Overload, Polymorphism
نویسندگان مقاله معصومه یزدی | M. Yazdi
مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون

آزیتا آذرکیوان | A. Azarkeivan
استاد مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون

فهیمه رنجبر کرمانی | F. Ranjbar Kermani
استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون

مجید شهابی | M. Shahabi
استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون ـ مؤسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون

نشانی اینترنتی http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-610-6&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات