این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۶۴، شماره ۲، صفحات ۹۵-۹۹
عنوان فارسی استفاده از مولتی پلکس PCR در شناسایی حذف های شایع ژن آلفاگلوبین در حاملین آلفا تالاسمی
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: آلفاتالاسمی شایع‌ترین اختلال توارثی سنتز هموگلوبین در دنیا می‌باشد. آلفاتالاسمی عمدتاً حاصل حذف یک یا هردو ژن آلفا موجود در کروموزوم 16 می‌باشد. حاملین اشکال حذفی آلفاتالاسمی- -/αα) یا (-α/αα , -α/-α از نظر بالینی طبیعی بوده ولی کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک دارند. هتروزیگوت‌های مرکب (- - /-α) کم‌خونی نسبتاً شدیدی دارند و بیماری HbH نامیده می‌شود. جنین‌هایی که هیچ ژن آلفایی به ارث نمی‌برند (--/--) (سندرم هیدروپس فتالیس) در دوران جنینی یا مدت کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. بیش از 95% آلفاتالاسمی‌های شناخته شده حذف یک یا هر دو ژن آلفاگلوبین موجود بر روی کروموزوم 16 را دارند.روش بررسی: آزمایش بر روی 114 فرد ایرانی با MCV و MCH پایین و HbA2 نرمال که به درمان آهن هم پاسخی ندادند از طرف مراکز بهداشتی کشور به انستیتو پاستور ایران ارجاع داده شده بودند، انجام گرفت. DNA ژنومی از سلول‌های سفید خونی به روش Salting Out تخلیص گردید. در این تحقیق در یک لوله منفرد Multiplex-PCR برای هفت حذف (-- SEA, --THAI, --FIL , -α20.5, --MED, -α4.2, -α3.7) آلفاتالاسمی انجام گردید. یافته‌ها: DNA حاملین آلفاتالاسمی برای وجود انواع متفاوت جهش‌های ژن آلفاگلوبین مورد آزمایش قرارگرفتند. جهش‌های ژنی (حذفها) در تعدادی از نمونه‌های مورد مطالعه شناسایی گردیدند. این حذف‌ها شامل: حذف‌های تک ژن -α3.7 و -α4.2 و حذف‌های دو ژنی مدیترانه‌ای --MED و -α20.5 بودند. نتیجه‌گیری: حذف -α3.7 شایع‌ترین حذف ژن آلفاگلوبین در نمونه‌های مورد مطالعه می‌باشد. Multiplex-PCR روشی ساده‌، سریع و حساس برای تعیین حذف‌های ژن آلفاگلوبین می‌باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله آلفا تالاسمی،مولتی پلکس PCR
عنوان انگلیسی PCR Application In Reognition Of Prevelant Deletion Of α Globin Gene In Alpha Thalasemia Carriers
چکیده انگلیسی مقاله Background and Aim:-thalassemia is the most common inherited disorder of hemoglobin (Hb) synthesis in the world. Alpha thalassemia most frequently results from the loss of one (- ) or both (- -) of the duplicated  genes () on chromosome 16. Carriers of deletional forms of -thalassemia (-/- /-, or --/) are clinically normal but have a mild hypochromic, microcytic anemia. Compound heterozygotes (--/- ) called Hb H disease. Fetuses who inherit no  genes (--/--) (Hb Bart&aposs Hydrops fetalis syndrome) die either inutero or shortly after birth, More than 95% of recognized -thalassemia involves deletion of one or both  globin genes on chromosome 16. Materials and Methods: The assay was tested on 114 Iranian individuals with low MCV and MCH levels but normal HbA2 who had not responded to Iron treatment. patients was referred to the Department of Biotechnology, Pasteur Institute of Iran by Health Centers. Genomic DNA was isolated from white blood cells by salting out method. We have developed a reliable, single - tube multiplex polymerase chain reaction (PCR) assay for the 7 most frequent - thalassemia deletions (-- SEA , --THAI, --FIL , -α20.5 , --MED, -α4.2 , -α3.7). Results: DNA fromd thalassemia carriers was tested for the presence of different types of  globin gene deletion (s). The - 3.7 and - 4.2 single gene deletions, and the Mediterranean (-- MED and - 20.5) double gene deletions were found in some samples. Conclusion: The - 3.7 deletion was found to be the most common cause of  globin gene deletion in our samples. Multiplex PCR for α gene deletion analysis is simple, rapid and sensitive.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Multiplex – PCR
نویسندگان مقاله رویا کیانی شیرازی | r kiani shirazi


سیروس زینلی | s zainali


مرتضی کریمی پور | m karimipoor


بهناز زربخش | b zarbakhsh


رضا علی بخشی | r alibakhshi


نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-984&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات