این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۵۶، شماره ۶، صفحات ۶۷-۷۰
عنوان فارسی دیستونی چند کانونی تظاهری از بیماری هالروردن اسپاتز
چکیده فارسی مقاله بیماری هالروردن اسپاتزیکی از اختلالات متابولیک ارثی است که بوسیله ژن اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علایم بالینی آن در اواخر دوران کودکی و یا اوایل نوجوانی آشکار می شوند. یافته های کلینیکی متغیر است، ولی نشانه های اختلال سیستم هرمی و خارج هرمی در اغلب موارد بارز هستند. در خیلی از موارد زوال عقلی و اختلالات خارج هرمی پیشرونده دیده می شود. در جریان سیر بیماری تعدادی از مبتلایان اختلال تعادل و میوکلونی مشاهده می گردد. آتروفی عصب باصره، رتینیت پیگمانتوزا و ندرتا پارکینسونیسم فامیلی نیز گزارش شده اند. علت بیوشیمیایی بیماری معلوم نشده، ولی در بیماری زائی (Pathogensis) آن پراکسیداسیون غیرطبیعی لیپوفوشین به نوروملانین و کمبود فعالیت سیستئین دی اکسیژناز مطالعه شده اند. استحاله رنگین گلوبوس پالیدوس، جسم سیاه و هسته قرمز یافته اصلی آسیب شناسی است که در آن رسوبات بی شکل و دانه ای آهن همراه با کلسیم در جدار عروق و بصورت آزاد در بافت نواحی مذکور مشاهده می شود. این استحاله نتیجه لیپوفوشین محتوی آهن (شبه نوروملانین) در داخل و خارج نرونها و استروسیت های هیپرپلازیک می باشد. در نمونه ای که گزارش می شود دیستونی چند کانونی تظاهر اصلی بیماری بوده و تشخیص براساس یافته های بالینی و MRI داده شده است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله دیستونی، هالروردن اسپاتز، میوکلونی، زوال عقلی، پارکینسونیسم
عنوان انگلیسی Multifocal dystonia, Clinical feature of Hallervorden-Spatz
چکیده انگلیسی مقاله Hallervorden-spatz disease is an inherited metabolic disorder with autosomal recessive trait. Onset is in late childhood or early adolescence. Clinical manifestation is variable but pyramidal and extrapyramidal signs are often prominent. Many of patients show progressive dementia and extrapyramidal symptoms. Ataxia or myoclonus is reported in the course of the disease in individual cases. Focal dystonias including tongue, eyelids (blepharospasm) and optic atrophy, retinitis pigmentosa, rarely familial parkinsonism are also reported. Pathologically pigmentary degeneration of globus pallidus, substantia nigra (pars reticular) and red nucleus is characteristic. In our case the main clinical feature was multifocal dystonia without obvious pyramidal or other extrapyramidal symptoms, and diagnosis was based on clinical and MRI findings.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hallervorden-Spatz,Myoclonus
نویسندگان مقاله حسین قلیچ نیا | h ghelichkhani


مجید غفارپور | m ghaffarpoor


نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-1510&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات