این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
International Journal of Pediatrics، جلد ۵، شماره ۲، صفحات ۴۲۷۵-۴۲۸۴
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Congenital Generalized Lipodystrophy in a Youth Presented with Sclerotic and Lytic Bone Lesions; a Family with AGPAT2 Mutation
چکیده انگلیسی مقاله BackgroundCongenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare disease. It is associated with near total fat loss, severe insulin resistance and hypoleptinemia leading to metabolic derangements.Case PresentationWe report a 25- year- old female with 1-Acylglycerol-3-phosphate-O-acyltransferase 2 (APGAT2) mutation, and both sclerotic and lytic bone lesions together for the first time. Bone cyst is one of the manifestations of CGL with AGPAT2 mutation. Patients usually have sclerotic bone lesions before and lytic bone lesions after puberty. Our patient had lytic bone lesions in (femur) long bones and also sclerotic lesions in the pelvic which was related to AGPAT2 mutation.ConclusionThe young female hadacral enlargement, hepatomegaly and both sclerotic and cystic bone lesions with AGPAT2 mutation.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله شیرین حسنی رنجبر | shirin hasani ranjbar
obesity and eating habits research center, endocrinology and metabolism molecular-cellular sciences institute, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

اکبر سلطانی | akbar soltani
endocrinology and metabolism research center, endocrinology and metabolism clinical sciences institute, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

مرضیه هادوی | marzieh hadavi
endocrinology and metabolism research center, endocrinology and metabolism clinical sciences institute, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

هانیه السادات اجتهد | hanieh sadat ejtahed
obesity and eating habits research center, endocrinology and metabolism molecular-cellular sciences institute, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

مهسا محمدآملی | mahsa mohammad amoli
metabolic disorders research center, endocrinology and metabolism molecular-cellular sciences institute, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

امیررضا رادمرد | amir reza radmard
department of radiology, shariati hospital, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://ijp.mums.ac.ir/article_7849.html
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/317/article-317-321272.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات